有威廉姆斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质,包括基因弹性蛋白。该基因的蛋白质产品赋予血管延长使用寿命所需的延展性和强度。弹性蛋白仅在胚胎发育和儿童时期形成血...
Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征(WBS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓)、身材矮小...
威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病,影响孩子的成长,身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质,包括基因弹性蛋白。该基因的蛋白质产品赋予血...