结节性硬化症的遗传模式和定义结节性硬化症(TSC)是一种常染色体显性遗传病,表现为良性肿瘤或错构瘤,可影响任何器官或系统。临床上超过 90% 的患者由于出现脑部...
结节性硬化症(TSC)又称Bourneville病,是一种常染色体显性遗传病,主要的致病原因是由 TSC1或TSC2基因突变引起的,临床中常表现的症状为面部血管...