16三体综合征临床表现有哪些？16三体综合征临床表现
2024-06-07 16:36:50
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16三体综合征临床表现有哪些？16三体综合征可能导致孩子智力低下。16体综合征是什么症状，16三体是指16号染色体多了一条，呈三体现象正常人每对染色体都只有二条，属于染色体数目异常疾病。由于16号染色体上包含很多基因，出现三体后这些基因无法正常表达，导致胎儿发育异常，自然流产。
16三体综合征临床表现包括特殊面容
16三体综合征是一种染色体异常疾病，女性明显多于男性，发病率随孕母年龄增高而增加，通常16三体综合征的孩子会有智力低下的情况，除此之外，还可能会出现以下临床表现：
1.智能低下：所有患儿均有不同程度的智能低下，随年龄增长而逐渐明显；
2.生长发育迟缓：身材矮小，骨龄落后于年龄，出牙延迟且常错位。运动发育和性发育延迟。四肢短，手指粗短，小指向内弯曲。肌张力低下，韧带松弛，关节可过度弯曲；
3.特殊面容：眼距宽，眼裂小，眼外眦上斜。鼻根低平，外耳小，硬腭窄小，舌常伸出口外，流涎多；
4.皮肤纹理特征：通贯手，手掌三叉点上移向掌心；
5.其他：可伴有其他畸形，常见的有先天性心脏病，其次是消化道畸形，易患各种感染，白血病的发生率增高。男宝无生殖能力。
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