在人类中,存在着许多遗传病,常常是由于遗传物质发生改变或致病基因所引起的,分为先天性和后天性。如先天愚型、多指(趾)、先天性聋哑、血友病等,还有一种罕见的遗传病...
威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病,影响孩子的成长,身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质,包括基因弹性蛋白。该基因的蛋白质产品赋予血...
Williams综合症又叫Williams-Beuren综合征(WBS),这是一种常染色体显性遗传疾病,其特征是出生前后生长迟缓(产前/产后生长迟缓)、身材矮小...