什么是囊性纤维化？，又一个被第三代试管婴儿破除的魔咒！_试管婴儿_资讯中心

2024-05-24 10:06:44

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什么是囊性纤维化？

囊性纤维化是一种进行性的遗传性疾病，会导致持续的肺部感染并影响呼吸功能。

在CF患者中，囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR）基因的突变导致CFTR蛋白功能失调。当蛋白质不能正常工作时，它无法帮助将氯化物（盐的一种成分）移动到细胞表面，由于没有氯化物将水吸引到细胞表面，各种器官中的粘液变得粘稠。

在肺部，粘液堵塞气道引起细菌感染，导致感染、炎症、呼吸衰竭和其他并发症。因此，CF患者最关心的问题是尽量减少与细菌的接触。

在胰腺中，粘液的积聚阻止了消化酶的释放，有助于身体吸收食物和关键营养素，导致营养不良和生长不良。在肝脏中，粘稠的粘液会阻塞胆管，引起肝脏疾病。在男性中，CF会影响他们生孩子的能力。

囊性纤维化（CF，OMIM＃219700）是最常见的常染色体隐性遗传疾病之一，全世界每4000人中的1人，在不同的国家即种族中发病频率差别很大（欧美比例更大）。

CF是由囊性纤维化跨膜传导调节因子（CFTR，OMIM＃602421）基因引起的，染色体位置7q31.2上，上皮细胞氯离子通道调节有缺陷，细胞内钠含量升高和细胞外水减少，导致受影响的结构包括呼吸道、胰腺、胆管，肠和输精管中的分泌物增厚。

虽然症状的严重程度是不一样，但大多数CF患者通常表现为进行性阻塞性肺病，伴有持续性气道定植和支气管扩张、胰腺功能不全、胃肠道和营养异常、汗液氯化物水平异常，输精管阻塞造成的。

CF患者可能有各种症状，包括：

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