&alpha-1抗胰蛋白酶缺乏症有什么症状?，三代试管婴儿能不能避免α-1抗胰蛋白酶缺乏症遗传！_试管婴儿_资讯中心

2024-05-23 14:59:45

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大约每2500人中就有1人患有AATD。这种情况在所有种族中都存在，但它最常见于欧洲血统的白人。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症有什么症状?

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)在成人中表现为肺部疾病，在部分致病的儿童中与肝脏疾病相关。在致病的成年人中，AATD的最初症状是呼吸短促、运动能力下降和喘息，这些症状通常出现在20到40岁之间。其他症状包括反复呼吸道感染、疲劳、站立时心跳加速、视力问题和体重下降。

一些患有AATD的人有晚期肺部疾病和肺气肿，肺气肿是肺中的小气囊(肺泡)被破坏，肺气肿的症状包括呼吸困难、干咳，吸烟会增加肺气肿症状的出现和对肺部的损害。其他常见的诊断包括COPD(慢性阻塞性肺病)、哮喘、慢性支气管炎和支气管扩张(慢性合并多种支气管/细支气管退行性疾病)。

肝病，尤其是肝硬化，是AATD的另一个症状。它出现在一些致病的儿童中(约占10%)，也有报道称成人AATD患者也会患有此病(约占15%)。在肝病晚期，肝病的症状包括腹部肿胀、咳血、脚腿肿胀、皮肤和眼白发黄(黄疸)。

AATD很少会导致被称为脂膜炎的皮肤疾病，脂膜炎的特征是皮肤变硬并伴有疼痛的肿块或斑块，脂膜炎的严重程度不一，可发生在任何年龄。

α-1抗胰蛋白酶缺乏症(AATD)是通过检测血液样本来诊断的。例如，当体格检查时发现胸部肿胀，或者用听诊器听诊时，可能会听到异常的喘息声或呼吸音减弱。

利用血样进行AATD检测简单、快速且高度准确。血液样本通常有三种检测方法:

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