新生儿疾病筛查项目指南。先天缺陷疾病和遗传缺陷在临床上都没有治疗的办法，对于宝宝生长发育以及智力运动发育影响严重，还可能会危及生命，因此做新生儿疾病筛查的意义非常重要，家长应该配合医院做新生儿疾病的筛查。

新生儿疾病筛查项目指南

新生儿疾病筛查是指通过对宝宝的血液进行检查，可以对某些危害严重的先天性代谢病及内分泌病进行群体过筛，通过筛查可以让患儿早诊断，早治疗，避免因脑、肝、肾等损害导致生长、智力发育障碍甚至死亡，以下就是就是具体的筛查项目：

1、苯丙酮尿症

苯丙酮尿症是新生儿疾病筛查的重要内容之一，这种病通常简称为PKU，苯丙酮尿症会导致患者智力低下、湿疹、色素脱失等症状。

2、先天性甲状腺功能减低症

先天性甲状腺功能减低症也是新生儿疾病筛查的重要疾病，这种病是甲状腺先天发育缺陷或者孕期缺钙造成的，这种病会导致体格及智力发育障碍。

3、葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症

葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症是红细胞酶病，是基因变异造成的，这种病很容易导致宝宝发生溶血，严重时会导致急性肾衰竭。

4、先天性肾上腺皮质增生症

先天性肾上腺皮质增生症属于遗传病，是皮质激素合成酶缺乏导致的，典型表现为失盐表现，这种病对新生儿的危害以及影响非常大。

新生儿疾病筛查的意义

随着现代医学的发展，诊疗技术的提高，新生儿死亡率逐渐降低，而死亡原因中占最大比例的就是先天缺陷，如果新生儿不做疾病筛查，那么遗传病造成智力或机体长期性的损伤，给家庭及社会带来一辈子遗憾和负担，所以新生儿疾病筛查是非常重要的。

1、部分先天性代谢性疾病，在疾病早期往往症状不明显，一般要到6月龄才逐渐出现固有的临床症状，并日趋加重，然而，一旦出现了疾病的临床症状，表明疾病已进入了晚期，即使治疗，治疗低下也难以恢复，相反，若能在出生不久发现疾病，确诊治疗，那么极大多数患儿的身心将得到正常的发育，其智力亦可达到正常人的水平。

2、新生儿疾病筛查，就是用一种尽可能简单的方法，对全部的新生婴儿进行普查，确诊后给予有效的治疗，从而保证了患儿的健康成长，疾病的疗效和预后如何，完全取决于确诊和治疗的早晚。

3、新生儿疾病筛查是通过实验室检测的方法，对某些先天性代谢缺陷性疾病进行筛查，找出可疑病例，再加以进一步检查确诊，从而使有这些疾病的患儿得以早期诊断和治疗，避免日后造成体格和智力发育障碍，甚至死亡。

4、我国每年约2000万的出生人口中，有40万到50万名儿童患有遗传代谢病，为减少出生缺陷，有效防治遗传代谢病，所以就应该积极的提倡新生儿疾病的筛查，这样可以提高出生人口素质，减少出生缺陷，推动母婴保健和优生优育科学事业的发展。