何为移植前诊断

简而言之，就是三代试管婴儿（PGS/PGD）。但这种技术仅限于有遗传性疾病，包括性连锁遗传性疾病的夫妇，为了优生，对他们精、卵形成的胚胎，在放人子宫前，取出胚胎中的一个细胞进行基因和染色体检查。

如果遗传性疾病与性别有关，如血友病、男性发病，女性为携带者，女性本人不发病，那就要进行胚胎的性别筛选，避免病儿出生。

针对移植前诊断，我们可以通俗的理解为预防性措施，在胚胎移植前就明确宝宝的健康，也避免移植后因染色体、基因缺陷等问题而实施各类手术造成女性不可逆的伤害。限于政策的原因，目前中国仅39家医院有批准开展胚胎移植前诊断，尚未完全普及PGS/PGD技术，这也是越来越多的家庭选择美国、泰国、柬埔寨、马来西亚等国家寻求生育方案的原因所在。

何为产前诊断

产前诊断（prenatal diagnosis）是指在出生前对胚胎或胎儿的发育状态、是否患有疾病等方面进行检测诊断。从而掌握先机，对可治性疾病，选择适当时机进行宫内治疗；对于不可治疗性疾病，能够做到知情选择。广义的产前诊断对象包括：反复早孕期自然流产；既往出生缺陷病史；家族分子遗传病史；神经管缺陷家族史；妊娠合并1型糖尿病、高血压、癫痫、哮喘；曾暴露于药物、病毒、环境危害；父母近亲。

产前诊断包括产前筛查和产前诊断性检测，如果胎儿很有可能会发生某种遗传病的话就需要进行产前筛查，诊断性检测必须建立在先症者确诊基础上，通常需先进行遗传咨询。产前诊断方法主要有侵入性方法和非侵入性方法。其中以侵入性方法为主，其中羊膜腔穿刺是最常用的一种。

产前诊断作为产科标准检查流程我国开始的比较晚，1998年才逐步引进国外数据库和风险值计算软件，到2002年我国才正式指定《产前诊断技术管理办法》。后来，全国各地开始陆续批准成立产前诊断机构，并且逐步规范开展孕中期通过血清筛查是否患有21三体、18三体、神经管缺陷等产前诊断。

哪些孕妇需要做好产前诊断

1.高龄孕妇孕妇年龄大于35岁，胎儿染色体异常风险率为1%-2%。孕妇若大于40岁，其胎儿的染色体异常风险率上升至8%。故对年龄大于35岁的孕妇需做好产前诊断监护。若准爸爸的年龄大于等于55岁，同样需要做好相关检查。

2.已经分娩过1例异常婴儿的孕妇。再次妊娠时需做好遗产咨询和产前诊断。

3.双亲一方为染色体异常携带者，子代患染色体异常风险率相对增加，应做好产前诊断工作。

4.曾经流产过染色体异常胎儿或有过两次及以上孕早期自发流产的孕妇。

5.孕妇为X染色体连锁隐性遗传性疾病基因携带者。

6.曾生育过遗传性代谢缺陷病儿的母亲，再次妊娠时应进行孕前染色体检查和孕后胎儿产前诊断。

7.近亲结婚的孕妇。

8.在孕早期接触过药物等化学用品、放射线或严重病毒感染的孕妇。

建议有条件的家庭，尤其是高龄、遗传病、染色体异常的夫妻，若不符合当地三代试管婴儿临床要求，则选择泰国、美国等政策、条件更为优渥的国家生育。相对于国内，国外三代试管婴儿开展更早，技术也更为成熟，相对的试管婴儿成功率也高出不少，其医疗费用基本与国内生殖中心持平。