如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，还有一种罕见的遗传病叫威廉姆斯综合症（威廉姆斯综合征），下面为大家详细介绍。

威廉姆斯综合症是什么

简介：威廉姆斯综合征是一种罕见的神经发育异常，从而导致一系列症状，包括认知障碍、心血管问题和极度友好或过度社交（hypersociability）。病因是第七对染色体的长臂近端(7q11.23)发生缺损所致，使得基因功能失调。大部分病人智能不足但语言能力较正常人更好，行为举止异常兴奋且不怕生。但由于基因缺陷，常常伴有各种疾病，如先天性心脏病、肾脏问题、血液问题等。

诊断方法：一是根据心血管、发育、行为心理、面容等的特点，二是遗传诊断，主要是做基因检测，看染色体有没有缺失一小部分。早期诊断并不容易，一般传统的染色体检查无法检测这种微小基因的缺损，需要借助荧光原位杂交法(FISH)来确立诊断。产前诊断则需在怀孕8-10周抽取绒毛细胞，或在孕期16-18周抽取羊水细胞培养检测。

• 很多患者得不到及时治疗，有的甚至八九岁才确诊。如果孩子有该疾病的症状，可去医院儿科就诊，医生会根据情况检查。

治疗：目前尚无特殊的治疗方法，主要是特殊教育和训练，以发挥孩子的最大潜能。该疾病是不能治愈的，且会影响患者的寿命，多是由于先天性心脏病，通过心血管手术等医疗帮助使得患者获得良好的寿命和生活质量的希望还是非常大的。

每活着出生的20000名婴儿中，大约有一个威廉姆斯综合征患者，中国每年大概会出生1500-2000个这样的威廉宝宝。患者有心脏缺陷、肾脏损伤及缺乏协调性等，或许还会伴随肌肉无力，在各方面发育迟缓。患者长大后，可能无法正常生活，需要靠物理治疗来改善。孩子一般是会有学习障碍，如果身体和精神状况都很好可以上学。

威廉姆斯综合症的早期症状

首先患者的面容特殊，面部特征通常包括宽阔的额头，鼻子短且上翘，人中长，阔嘴厚唇，小下巴，眼睑水肿，和完整的脸颊，外观被描述为“小精灵”。有些孩子小时候看不太出来，但随着年龄的增长，脸部特征会愈加明显。且牙齿小，牙缝大，常有咬合障碍。

1、最典型即为心脏血管问题，主动脉瓣上狭窄和肺动脉狭窄都是典型表现。

2、不会自己拿东西吃，需要人喂，吮吸困难，导致喂食困难；嗜睡；身体发育迟缓；斜视。常常接近42周后才出生，一般两岁才会走路，三岁才开口说话。

3、血钙过高，导致孩子易怒，情绪大幅波动，晚上大哭大闹，无法安睡。

4、饶舌且话语不连贯。

5、保持注意力时间短或过于沉迷某种兴趣，且对噪音过于敏感。

6、小时候多呈现低肌张力、关节松弛。

7、智力低下，大多数患者智力在50-60左右。

8、学习障碍，他们对空间概念、数理逻辑和精细动作是弱点，主要表现是数学差，不愿意拿笔写字。

9、特殊才能。听觉敏锐，对音乐感兴趣，语言表达能力不错，拥有华丽的形容辞藻，但可能自己并不能完全理解，社交能力及记忆力也是这群小孩的专长。

如果已经有过威廉姆斯综合征的孩子，是可以再生育健康宝宝的，该疾病是散发性的，下一次怀孕再发生是小概率事件，也可以选择做三代试管。对于患有威廉姆斯综合征的孩子，需要从各方面细心的呵护，平时注意多关心孩子，另外注意不要让孩子独自留在一个地方。