流行病学，如何避免遗传！
2024-06-01 12:45:30
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许多NBS患者有发育迟缓现象，而且女性NBS患者还常伴随有卵巢早衰的现象。此外， 先天性肾脏疾病(肾脏发育不全/肾功能障碍/肾异位等)和泌尿疾病(尿道下裂/隐睾症/尿道瘘症)，也非常常见。其中最凶险的莫过于免疫缺陷引起的恶性肿瘤(淋巴瘤)和反复发作的呼吸道感染。据统计，超过40%的NBS患者，在20岁时会患上恶性肿瘤并因此丧命。
流行病学
患病率和发病率仍是未知。目前全球已经报道了150多名患者，多为在中欧和东欧的南斯拉夫人。
Nijmegen断裂综合征出现的病因
NBS是由NBN基因(8q21-q24)中的突变引起的，该突变导致部分功能性截短的nibrin片段断裂，该基因产物参与修复DNA双链断裂。
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