这种典型的面部特征包括圆脸、饱满的脸颊、厚嘴唇、裂开的大嘴、宽鼻梁、短眼皮(睑裂)、眉毛从中间断开、颌裂和尖细的耳朵。其他典型的特征还有牙齿畸形(牙齿发育不全)、心脏缺陷、高钙血症、多动症、视力障碍(手眼协调差)等。

Williams综合症的症状有哪些？

每一个WBS患者的症状及程度各不相同，甚至在同一家庭中也是如此，比如一些患者可能有心脏缺陷、另一些患者可能有高钙血症。

• ▪一些患有WBS的儿童可能在出生时体重较轻，而且出现饮食困难，身体无法增重从而导致发育不良。而且这类患者会在婴儿期出现呕吐、腹泻、便秘等症状。
• ▪一些患者可能会有食欲不振、易怒、意识混乱、虚弱、易疲劳和/或腹痛。高钙水平通常需要花费12个月左右的时间进行治疗，当然，如果不治疗也有可能会维持到成年。
• ▪患有WBS的新生儿具有典型的“小丑样”面部特征，包括异常圆的脑袋、饱满的脸颊、异常宽阔的前额、眼睛和浮肿的嘴唇、异常圆或异常隆起的鼻子。其他面部特征可能有尖下巴、眼角裂痕、尖尖的耳朵、以及畸形的牙齿(牙釉质发育不全)
• ▪有报道称，大约50%的WBS患者可能出现视力问题，包括斜视、远视、红绿色盲、手眼协调障碍等。而且这类患者对于声音异常敏感，临床常见慢性中耳炎。
• ▪运动迟缓是另一个表现特征，这类WBS患者通常表现出笨拙的走、坐、站等姿势。而且这类患者通常都会发生性早熟，例如女性乳房提前发育和月经提前到来。
• ▪先天性心脏缺陷(CHD)的患病比重约占所有WBS患儿中的75%，最常见的缺陷是主动脉瓣上狭窄，也就是主动脉瓣上方的区域变得异常狭窄。这种情况会引起患者出现疲劳、胸痛、头晕、心音异常(杂音)和暂时失去知觉(晕厥)。
• ▪患有威廉姆斯综合症的儿童通常具有外向和健谈的性格。虽然有一定程度的智力障碍和学习困难，但并不影响他们运用语言和词汇进行交流沟通。多动症和注意力缺陷是常见的症状，但这些患者通常具有优秀的记忆力。
• ▪其他可能的症状还包括肾脏异常、慢性尿路感染、癫痫、神经发育障碍，抑郁、甲状腺异常以及腹股沟疝。

Williams综合症有哪些病因？

WBS作为常染色体显性遗传疾病，其病因为7号染色体q11.23区域出现了基因片段的缺失，这一区域中有30个关键基因，目前科学家们已经研究发现了其中一部分基因和WBS症状之间的联系：

• ▪LIMK1基因与视力认知有关，包括远视、斜视、手眼不协调等。
• ▪GTF2IRD1和GTF2I基因与WBS的畸形面部特征和运动缺陷有关。
• ▪ELN基因会引起的一系列弹性病变，包括高钙血症。
• ▪RFC2基因会影响DNA复制的效率，导致生长发育缺陷。
• ▪FZD9在大脑的所有区域都有高表达，在眼睛、睾丸、骨骼肌和肾脏中也有高表达，基因与跨膜受体神经调节蛋白的胞质相互作用，参与了rac诱导的肌动蛋白重组和细胞运动。
• ▪syntaxin 1A基因增强了神经突发，这是神经元可塑性的一个过程，可以促进患者的听觉记忆增强。