在妊娠中期做羊水穿刺产前诊断,主要是在B超的引导下,将一根细长的穿刺针穿过孕妇的肚皮、子宫壁,进入羊膜腔,抽取一些羊水,然后从羊水中提取胎儿成分进行遗传学检查(染色体核型分析、基因诊断、基因高通量测序等)。这根针是用塑料套管穿孔的,进入羊膜腔后针尖被拔出,在抽羊水的过程中只有塑料套管在羊膜腔内,不会对胎儿造成伤害。穿刺造成流产、感染的风险很低,不必过于担心。
02、胚胎植入前的基因诊断/筛选是什么?
PGT,又称第三代试管婴儿,植入前胚胎遗传学诊断(PGT)是一项技术,在体外受精后对胚胎进行遗传学诊断,以避免遗传性疾病的新生儿出生。
基本适用人群包括:遗传疾病患者,包括染色体病和单基因病;年龄较大、反复流产、重复种植失败等生育风险较大的患者。