反复流产、胎停不是女性的专利!和男性有紧密关系
2024-05-09 14:45:30
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近年来,随着胎停育、流产等不良妊娠患者的增多,该话题越来越受到大家的关注,很多夫妇把检查、治疗重心放在女性身上,忽视了男性的因素,殊不知男性也与胎停育有着密切的联系,因为一个好的胚胎离不开高质量的精子,受精卵基因的一半来自男性。发生胎停育的夫妇,男性除了常规的精液分析、精子形态学检测,千万不要忽视遗传领域的检查。

反复流产、胎停不是女性的专利!和男性有紧密关系

1. 染色体数目异常

染色体数目异常主要包括21三体综合征(即比正常人多了1条21号染色体)、克氏综合征(47,XXY)或者其它三体综合征等,多有比较典型的临床症状,如先天智力低下、独特的面容或性器官发育不成熟等,其造成胎停育通常是男方形成的配子染色体数目异常,从而可能造成胚胎发生非整倍体及染色体不均衡,从而导致了胎停育的产生。一般来说,男性染色体数目异常可能导致胚胎染色体数量异常,导致胎儿停止、畸形等。

2. 染色体结构异常

一般来说男方染色体数目异常比较少见,染色体结构异常则更为常见,主要包括易位、倒位、重复、缺失。因父方无遗传物质的缺失,故身体各方面的发育如性器官、智力发育等都是正常的,但是常会产生含有不平衡染色体的配子,精卵结合时易产生染色体片段丢失或重复,最终导致受精卵的染色体异常而停止发育。

常见的有以下几种类型:

  • 平衡异位:理论上可产生18种配子,1种正常,1种为携带者,其余16种均为异常。因此,有1/18的机率生育正常的孩子,1/18的机率生育跟父亲一样含有异常结构染色体的孩子,还有16/18的机率不能正常妊娠,可能出现生化妊娠、胎停育、畸形儿等。
  • 罗氏易位:又分为非同源染色体罗氏异位和同源染色体罗氏异位。对于前者,理论上可产生的2种精子均为异常,妊娠过程中多胎停育,即便少数分娩,子代也均为唐氏综合征患儿。对于后者,生精细胞在第二次减数分裂后可形成含6种核型的精子,其中1种正常,1种为平衡携带者,剩余4种精子核型均为异常。故最终有1/6概率生出健康的孩子,有1/6概率生出和父亲染色体核型一样的孩子,待子代适龄婚育时还会遇到和父亲一样的境遇,还有4/6概率发生胎停育、死胎等。
  • 倒位:染色体可分为长臂和短臂,中间由着丝粒相连接,如果1条染色体同时有2处发生断裂后再旋转180°重新续接,则发生了倒位。可分为臂间倒位和臂内倒位:2处断裂均位于长臂或短臂则为臂内倒位,余之则为臂间倒位。不论哪种倒位均可能发生遗传物质的缺失或重复(特别是小片段的倒位),从而导致了胎停育或其他不良妊娠结局的发生。当然,以上概率均为理论分析所得,对实际情况而言,运气也占了相当一部分因素。

3. 精子DNA完整性

广义上来说,精子DNA完整性也属于遗传因素的一类。精子DNA损伤多与精索静脉曲张、生殖系统炎症、吸烟、饮酒、氧化应激等因素密切相关,而精子细胞因细胞质内清除酶含量降低,故而其抗氧化能力较差,更易受到上述因素的损伤。现主流报道多认为精子DNA碎片率高可影响精子的质量及功能,导致精卵结合能力下降,即使发育为胚胎,也会因精子的晚期效应而导致不良的妊娠结局,如生化、胎停育等。

Tips:

综上,对于2次及以上胎停育的夫妇,男性必须要仔细排查,在遗传因素排查方面,男性可针对比较常见的几种遗传因素,完善精子DNA碎片率测定、常规染色体及Y染色体微缺失等相关检查。若染色体检查显示异常,可去专业的权威的医疗机构进行遗传学咨询,评估遗传风险,必要时可行着床前遗传学诊断(PGD,即三代试管)来降低对后代的影响。

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