13-三体综合征发病率，90%活不过一岁！
2024-06-03 13:32:35
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此病患者常有先天性心脏病，先天性脑部和脊椎异常，小眼畸形，多余的手指与脚趾，兔唇，裂腭，肌张力减退等症状。由于存在一些危及生命的恶性症状，所以许多13-三体综合征患儿在出生后几天或几周内就会死亡。仅5%到10%的此病患儿寿命会超过1岁。
13-三体综合征发病率
13-三体综合征的发病率约为16000分之1。尽管任何年龄段的妇女产下的婴儿都有患13-三体综合征的可能，但越是高龄的女性产子，其后代患此病的几率越高。
13-三体综合征基因突变
大多数13-三体综合征病例是由于机体内所有细胞中的13号染色体都比正常应有的2份拷贝多一份。多余的遗传物质使得机体正常的生长发育中断，产生13-三体综合征的典型症状。在生殖细胞(精子和卵子)的形成过程中，或是在早期发育过程中，当13号染色体上部分基因附着于另一条染色体，或是与另一条染色体上的基因发生易位时，就可能会诱发13-三体综合征。患者有两份正常的13号染色体拷贝，另有一份多余的13号染色体拷贝与另一条染色体发生粘合。在很少的病例中，这三份拷贝上仅出现部分13号染色体上原有的基因。这些少数病例患者的症状与典型的13-三体综合征患者症状是有所不同的。
该少部分13-三体综合征患者仅仅在一些体细胞的13号染色体上有一份多余的拷贝。因此，其又被称为13---染色体嵌合型三体综合症。该病症状的严重程度是由有多余染色体拷贝的细胞种类与数量决定的。13--染色体嵌合型三体综合症的症状通常比普通13-三体综合征要轻。
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