双方地贫做不做羊水穿刺(胎儿地贫筛查必须做羊水穿刺)_试管婴儿_资讯中心

双方地贫做不做羊水穿刺(胎儿地贫筛查必须做羊水穿刺)

2024-05-10 16:15:18

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胎儿地贫筛查必须做羊水穿刺：双方地贫胎儿要做羊水穿刺。双方都有地贫，建议做羊水穿刺。地中海贫血是一组遗传性小细胞性溶血性贫血，其特点为由于血红蛋白合成缺陷而导致贫血。如果孩子从父母一方获得一个正常基因，从另一方获得一个地中海贫血基因，则为轻度β地中海贫血;如果从父母双方都获得了地中海贫血基因，就会发生中度或重度贫血症状。

夫妻都地贫孩子有25%为正常

通常在这种情况下，是建议进行产前诊断的。如果万一显示为-α3.7/-αSEA，原则上建议引产。理论概率是1/4(25%)。羊水穿刺一般在怀孕16-26州之间进行，还是建议安排好时间尽快去医院进行检查。

上面提到的是中重度贫血，有一种缺失型的地中海贫血。正常的人的基因当中是有4个珠蛋白，也就是4个α，如果缺了两个α，叫缺失型的地贫。但如果缺了四个α，就肯定是重度地贫(基因型正常是αα/αα，但如果是--/--基因型，就肯定是重型地贫)。

就你们夫妻当前的情况来讲，如果这个胎儿携带了你们两个有缺失突变的基因，这个时候发生的地中海贫血标准的叫中间型的地中海贫血(-α3.7/-αSEA)，胎儿期多无临床表现，生后渐出现以下临床表现，即平均发病年龄4~14 岁。贫血严重程度差异很大，发病时间越早，病情越严重。除少数严重病例外，一般不依赖输血治疗可维持生长发育需要的基础Hb水平，常有脾大的现象，但是生长发育基本正常。

双方地贫做不做羊水穿刺胎儿地贫筛查必须做羊水穿刺

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