基因检测是基于基因遗传学分析的研究方法，为个体的遗传性疾病的发生和发展提供重要的遗传信息，同时为医学研究提供基础数据，进而能够实现疾病的预防和治疗。同时对遗传性疾病进行风险评估，为临床决策提供科学依据。

基因检测有什么意义？

1、准确预测疾病患病风险

遗传性疾病的预测主要依据基因检测结果。通过检测分析基因的结构和功能基因，能够对遗传疾病类型进行分析和预测，从而更准确的掌握患者的患病风险，以便采取相应的治疗方案。如：通过基因检测发现一类特殊的遗传病例，通过分析可以对其风险进行预测;一些易感基因携带者，通过对疾病基因组进行筛查，即可发现致病基因的存在。从而对疾病风险进行预测，对其进行提前预防。同时对患者也可以采取相应措施，避免疾病复发和发生。

2、疾病的遗传特征及发病机制

通过对遗传疾病的临床表型进行分析，可以了解哪些基因出现了缺陷，哪些基因变异影响了疾病的发病机制，哪些基因对疾病产生了作用，从而确定遗传病的遗传方式并对其进行有效治疗，预防疾病的发生作用。

3、为遗传咨询和干预提供科学依据

在没有医生干预的情况下，遗传性疾病的遗传咨询和治疗干预一直是临床中迫切需要解决的问题。在临床上，有很多的遗传咨询和干预项目，需要通过基因检测的方法才能进行。遗传性疾病的诊断需要借助大量的临床数据，通过基因检测技术才能完成诊断结果的准确评估，这也是为什么目前没有可以通用的临床诊断技术。通过对病人进行遗传咨询和干预，可以有效地帮助遗传性疾病患者及其家庭获得个体化的医疗护理服务。

基因检测能用于哪些方面？

1、为染色体异常和高危人群提供遗传学检测

包括染色体异常、单基因遗传病、致病基因检测、单基因病、遗传性耳聋等。目前已发现近百种致病基因突变，而目前基因病的致病机理尚不完全清楚。因此，在进行基因检测前，首先应排除遗传因素对基因检测结果的影响。对于染色体异常和高危人群，可以采用产前诊断手段确诊是否存在遗传疾病以及这些疾病是否会导致后代发生染色体异常。

2、新生儿遗传代谢病咨询

新生儿发育迟缓、缺乳、出生体重过低、低出生体重儿和营养不良儿发生率增高，其中以低血糖症最常见，其临床表现与一般儿童相似，易被误诊错诊，其治疗费用也相对较高。其临床表现与患儿发病前通常具有家族遗传史或者先天性基因缺陷。可以通过检测患儿基因来对其进行遗传咨询，了解其家族史，从而判断其后代是否有相应疾病表现出来。

3、早期孕前诊断

孕前诊断，指的是孕妇在怀孕前就能得知胎儿是否患有遗传性疾病的可能性。当孕妇有家族史，怀孕时就应该注意这些问题。一旦被确诊，便要做产前诊断，并将疾病遗传给下一代。其中，进行基因检测的目的是对人类致病基因进行分析，从遗传角度确定风险人群、诊断和治疗。