这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下),轻度至重度智力障碍和发育迟缓,行为问题,特征性面部特征和其他身体异常。
2q37缺失综合征似乎是一种罕见的疾病,尽管其确切的发病率是未知的。全世界大约有100例报告。
2q37缺失综合征是由2号染色体长臂特定区域遗传物质的缺失引起的,这种疾病的体征和症状可能与该地区多种基因的丢失有关。
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