本病全称为鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症是因鸟氨酸氨甲酰转移酶活性降低或缺乏导致的高氨血症。鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症是尿素循环障碍中最常见的类型，美国患病率约为5.9/10万，日本约为1.3/10万，芬兰约为1.6/10万，意大利约为1.4/10万。我国的患病率不详。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症临床表现

• 患者可于任何年龄发病，主要表现为高氨血症的一系列症状，主要分为两型：新生儿期急性起病型和新生儿后起病型，后者亦即迟发型。
• 大部分男性患者、常于新生儿期发病，出生时可无异常，数天内开始出现易激惹、喂养困难、呼吸急促和昏睡等表现，并迅速发展为痉挛、昏迷和呼吸衰竭，若不及时治疗，常在新生儿期死亡，幸存者多遗留严重的智力损害。部分患儿表现为迟发型，多于婴幼儿期起病，症状相对较轻，临床表现更为多变，如肝大、反复发作的癫痫、生长发育障碍及行为异常等。
• 儿童和成人期发病者、常表现为慢性神经系统损伤，以各种行为异常、精神错乱、烦躁易怒和发作性呕吐为特征。
• 杂合子女性携带者、多数终身无症状，少数有发病，其发病年龄及临床表现的个体差异性明显，即可表现为严重的新生儿期急性起病型，又可表现为成年期发病型。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症相关基因介绍

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症，属X连锁不完全显性遗传，编码鸟氨酸氨甲酰转移酶的基因OTC位于Xp21.1，全长75 968bp，有10个外显子，编码的OTC含354个氨基酸。迄今已报道了340多种突变型，其中，80%为点突变，其他包括插入和缺失等。

因OTC基因发生突变，鸟氨酸氨甲酰转移酶活性丧失或低下，氨甲酰与鸟氨酸合成瓜氨酸受阻，导致血氨甲酰磷及血氨增高、瓜氨酸降低。氨甲酰磷酸增高导致其旁路代谢产物乳清酸及尿嘧啶增多。血氨增高干扰脑细胞的能量代谢，可引起脑内兴奋性神经递质减少，抑制性神经递质增多，引起脑损伤。

鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏致高氨血症做三代试管婴儿临床意义：

• 适用于临床使用：对每种疾病精细化设计，检测致病位点，可检测到重组，检测准确度更高;
• 分析结果更灵敏：测序不但能够利用设计好的SNP，还能发现新的SNP并加以利用，提高了重组断点的检测灵敏度;
• 帮助减少先天性无虹膜症患儿的出生，有利于优生优育。