七号染色体缺失还能不能要孩子?7号染色体微缺失要不要引产?
2024-05-17 18:03:40
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七号染色体缺失还能不能要孩子?7号染色体缺失需要终止妊娠。孕25周7号染色体部分缺失一般不建议继续妊娠。7号染色体缺失,临床上可能有特殊的面容,智力障碍,发育迟缓,先天心脏病等,产前指征一般都不会太明显。不同的患者临床症状还有差异的。

7号染色体缺失通常是少了SHH基因

SHH基因与常染色体显性遗传前脑无裂畸形,所以高度可疑该区域缺失与胎儿发育迟缓,头围偏小有相关性。对于这种情况孩子出生后发生异常的风险较高。

此外,这种情况也建议夫妻双方进行芯片检测,明确孩子是否为新发染色体变异,因为此类异常一般是新发的突变,如果遗传自正常的父母,那么致病的可能性是存在可疑的。因此,先做一下夫妻双方的验证再明确一下胎儿缺失的来源,如果明确是新发的突变,那么再次怀孕发生的概率比较低,常规备孕就可以,孕期再进行产前诊断。如果不是,这胎就需要终止妊娠。

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