Pallister-Killian综合症发病率，大部分患儿头发稀疏！_试管婴儿_资讯中心

Pallister-Killian综合症发病率，大部分患儿头发稀疏！

2024-05-13 12:29:16

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因为先天性肌张力极弱，会导致他们呼吸不顺畅，进食较为困难，而且影响到机体的各项运动机能(如行走与坐立)。

Pallister-Killian综合症发病率

尽管帕利斯特-基利安混合型综合症真实的发病率不可考，但它是一种很罕见的遗传病。因为症状相对较轻的此病患儿可能会被人们忽视，所以某些患者事实上并未在医院留有确诊记录。因此，被确诊的病例仅仅是此病症状相对严重的一些患儿。在已有的医学文献记录中，仅有150多名帕利斯特-基利安混合型综合症的确诊病例。

Pallister-Killian综合症基因突变

帕利斯特-基利安混合型综合症通常是因为有被称为多余的12号等长短臂染色体i(12p)的存在而诱发的。等臂染色体指的是一条染色体上兼有两支相同长度的染色体臂。但对于某条正常的染色体而言，是有一支长臂与一支短臂，但等臂染色体却同时拥有两支长臂或两支短臂。12号等长短臂染色体，顾名思义即指一类有两支相同长度短臂的12号染色体。正常细胞中每条染色体通常会有一份父源拷贝和一份母源拷贝，共两份。

而帕利斯特-基利安混合型综合症患者体内的某些细胞中，12号染色体有两份正常拷贝，但患者体内的另一些细胞中却有12号等长短臂染色体。在这些细胞中，12号染色体的短臂上所有的基因都有四份拷贝。等臂染色体上多余的基因物质会严重影响患者正常的生长发育，从而出现此病的各种典型症状。尽管帕利斯特-基利安混合型综合症的大多数病例是由于有多余的12号等长短臂染色体而诱发的，但很少数病例却是由于患者体内12号染色体出现更为复杂的其他变异所导致的。

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