雄激素不敏感综合症(AIS)，通常称为睾丸女性化综合征，是导致原发性闭经的第三种常见原因。

　　AIS患者的染色体核型正常，为46，XY。 他们的睾丸既产生睾丸激素又产生抗谬勒氏管激素。AIS是由雄激素受体基因的遗传突变引起的，该突变导致末端器官对雄激素的作用产生抵抗力(1)，从而阻止了内外生殖器结构的正常男性化过程。由于不能表达雄激素作用，AIS患者出生时具有正常的女性外生殖器，但同时又由于抗谬勒氏管激素的作用患者没有形成内生殖器。 因此，患者的阴道呈盲端。

　　AIS患者出生时体检正常，通常在幼儿时期表现出正常的生长发育。到青春期时，由于雄激素向雌激素的外周血转换后促进乳房组织兴奋发育，AIS患者继而出现乳房发育(2)。由于缺乏卵巢分泌的孕酮激素，通常患者的乳晕和乳头很小且颜色苍白，乳房缺乏明显的腺体发育。体检时可见患者无阴毛或腋毛发育，这是因为缺乏雄激素对周围末梢器官的作用。睾丸可能会部分下降于腹股沟腔内，也可能全部包含在腹部内。

　　AIS患者的主要症状是原发性闭经。如前所述，患者有乳腺发育，但没有阴毛，腋毛或宫颈，只有一条狭窄的盲端阴道管。血清睾丸激素水平处于男性正常范围和女性高范围内。

　　治疗AIS综合征主要侧重于两方面(3)，一是进行功能性阴道重建，二是去除性腺组织以防止形成肿瘤。针对谬勒氏管激素缺失导致的无内阴症，可以通过渐进性扩张或阴道再造术来形成功能性阴道。患者度过青春期后，可以通过手术切除性腺，因为患者在25岁后有2%-5%的危险 会患上睾丸疾病 。

　　References

　　参考文献

　　1. Gustafson ML, Donahoe PK. Male sex determination: current concepts of male sexual differentiation. Annu Rev Med 1994; 45: 505.

　　2. Katz VL, Lentz GM, Labo RA, Gorshenson DM. Comprehensive Gynecology, 5th ed. St. Louis: Mosby; 2007: 933-61.

　　3. Fritz MA, Speroff L. Clinical Endocrinology and Infertility, 8th ed. Philadelphia: Lippincott Williams & Wilkins, 2010: 435-94.

　　4. Verp MS, Simpson JL. Abnormal sexual differentiation and neoplasia. Cancer Genet Cytogenet 1987; 25: 191.