关于第三代试管婴儿PGD/PGS国内外现状

临床中应用的胚胎植入前遗传学检测主要包括胚胎植入前遗传学诊断（PGD）和筛查（PGS），是指在人工辅助生殖过程中，对胚胎进行种植前活检和遗传学分析，以选择无遗传学疾病的胚胎植入子宫，从而获得正常胎儿的诊断/筛查方法。

简单理解，取男方的精子，女方的卵子，在体内授精形成几个胚胎，把不好的去掉，挑选正常的胚胎植入子宫，再怀孕直到生出小孩。

关于第三代试管婴儿PGD技术其实早在1960年代 ，Edwards就提出了PGD的设想，一直到1990年Handyside团队才成功地进行了PGD，标志着其应用于辅助生殖临床的开始。

随后PGD技术在国外逐渐发展，国内第一例PGD也在2000年由中山大学附属第一医院庄广伦实验室完成。从PGD诞生到至今，其诊断的疾病种类也在逐渐增加，从最初对单基因遗传病的诊断到染色体异常、人类肿瘤易感基因的分析、线粒体病等。

然后就是PGS的诞生，它又称“PGD -非整倍体筛查”，是指运用PGD相同的技术手段检测早期胚胎染色体数目和结构, Munné等在1993年第一次报道了对胚胎进行PGS。

最初经PGD诞生的试管婴儿采用的是PCR技术，该技术主要用于男女和单基因病的诊断，缺点是存在一定的等位基因脱扣发生率。最初PGD/PGS以荧光原位杂交（fish）作为标准技术用于染色体检测，随后比较基因组杂交（CGH）技术出现。

慢慢的后续还诞生了单核苷酸多态性（SNP）芯片技术、单细胞全基因组扩增技术(NGS)、WGA技术、MDA和MALBAC。虽然相比于国外起步晚了10年，但是发展的速度丝毫不亚于任何一个国家。

发展历程

• 12013年我国湘雅医院团队报道了采用NGS检测囊胚的PGS成功病例；
• 22014年9月，世界上首例经MALBAC基因组扩增高通量测序，进行单基因遗传病筛查的试管婴儿，在北京大学第三医院诞生；
• 3以谢晓亮带领的研发团队，宣布了全球首例，接受无创胚胎染色体筛查（NICS）的试管婴儿，于无锡市妇幼保健院生殖中心健康诞生；

总之单单就医疗技术上而言，国内第三代试管婴儿的临床经验和技术水平并不低于国外任何一个国家，但是庞大的需求量给国内医疗机构造成了很大压力，所以大家推荐的就医顺序是，先在当地医院初诊，再去大型区域生殖中心，或者考虑国外。

引用资料

• 1允许开展辅助生殖技术的医疗机构名单·国家卫生计生委[引用日期2019-06-02]

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