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先天愚型是不是傻子？

2024-05-19 15:34:48

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先天愚型是不是傻子？始基卵泡也叫基础卵泡。先天愚型不一定是傻子。先天性愚型又称小儿唐氏综合征，是由于体内21号染色体异常引起的染色体疾病，自己体内年老、遗传、致畸物质是该病的主要诱因。主要临床体征为智力障碍、面容异常、生长发育迟缓、肌张力低下、皮肤呈大理石色，并可伴有多发畸形。此病目前还没有一种有效的控制方法，通过孕前和怀孕期间的检查来预防。

眼距宽，鼻根低平，眼裂小，眼外侧上斜，有内眦赘皮，外耳小，舌胖，唾沫流出多；
身材矮小，头围小于正常，头前、后径短，枕部平呈扁头；
骨龄常落后于年龄，出牙延迟且常错位；
四肢短，小指中节骨发育不良使小指向内弯曲，手掌三叉点向远端移位，常见通贯掌纹、草鞋足、拇趾球部约半数患儿呈弓形皮纹；
常呈现嗜睡和喂养困难，其智能低下表现随年龄增长而逐渐明显，智商25～50，动作发育和性发育都延迟；
患儿常伴有先天性心脏病等其他畸形，因免疫功能低下，易患各种感染，白血病的发生率比一般增高10～30倍。如存活至成人期，则常在30岁以后即出现老年性痴呆症状。

先天愚型的原因一方面是遗传基因，一般就是因为家庭成员里面有这类人群的存在；另一方面是产妇在怀孕期间，长期被有毒物质，或者受到了长时间的辐射所导致基因突变；还有孕妇年纪过大。这种病可以分为：

1、标准型

占临床的95%，染色体一共是有47条，由于精子细胞或者卵子细胞在发育过程中出现了分裂异常，多产生了一条染色体，体型为47，XX或者XY，+21.

2、易位型

有2.3%-5%的可能性，一共有46条染色体，其中是21和14号染色体易位最多，为46XX或者XY，-14，+t（14q21q）

3、嵌合型

有2%-4%的可能性，受精卵在分裂过程中发生了21号染色体不分离的情况，使得患者体内有一部分细胞是21-三体细胞，一般有两种核型：46，XY或者XX、47，XY或者XX，+21。

对于这类人群是傻子这一说，其实是很痛心的。因为他们也无法选择，所以建议有没有家庭病史的孕妈妈们都是需要在怀孕期间，不要错过任何一个产检，一定要对自己的孩子负责任。

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