Alport综合征不是绝症，可防难治且并不罕见！
Alport综合征即遗传性肾炎，是一种遗传异质性疾病，该病最常见的遗传方式为X染色体显性遗传(XD)型，临床可表现的症状主要表现为血尿、肾功能进行性减退等等。
什么是成骨不全症？一文了解“瓷娃娃”的形成原因
瓷娃娃又叫成骨不全症、脆骨症，是一种先天性遗传疾病，主要的病因在于间充质组织发育不全，胶原形成障碍而造成的先天性骨胳病，这里具体来了解下成骨不全症吧！
三代试管能否避免软骨发育不全！附遗传方式解读
软骨发育不全主要以常染色体隐性遗传方式传递给子代。目前三代试管婴儿技术并不能完全避免该疾病的发生。然而通过基因检测和遗传咨询等方法，家庭仍有机会减少患病风险，并...
不能生育健康宝宝是谣言，带你全面认识“白化病”！
白化病是前面咱们讲过的单基因遗传病中的一类，它是一种无法治愈的遗传病，当然目前通过第三代试管婴儿(PGD)技术也能帮助患有白化病的家庭生育一个健康的宝宝。
染色体1p36缺失综合征是什么意思？要怎么办
1p36缺失综合征(也称为单体性1p36)是一种先天性遗传性疾病，其特征为中度至重度智力残疾，生长迟缓，张力减退，癫痫发作，言语能力有限，畸形，听力和视力障碍以...
囊性纤维化遗传病：又一个被第三代试管婴儿破除的魔咒
囊性纤维病是一种单基因常染色体隐性遗传病，其危害性非常强，目前尚无有效治疗方法，针对性的应对方式以预防为主，不过现下可通过第三代试管婴儿PGD技术进行筛查诊断避...