与x染色体相关的先天性夜盲症(X-linked CSNB)是一种视网膜病变的疾病,视网膜是眼后部的特殊组织,负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常...
2q37缺失综合征是一种可以影响身体许多部位的疾病。这种情况的特点是婴儿期肌张力减弱(肌张力低下),轻度至重度智力障碍和发育迟缓,行为问题,特征性面部特征和其他...
肝豆状核变性(Wilson’s disease, WD),常染色体隐性遗传性疾病,青少年多见,是先天性铜代谢障碍性疾病。由Wilson首先报道和描述,是一种遗传...