阵发性昏迷？罕见病“瓜氨酸血症”请了解下！
瓜氨酸血症是一种遗传性疾病，主要是因为位于9号染色体上隐性遗传的精氨琥珀酸酶合成缺陷，可造成患者失禁、失眠、呕吐、出汗甚至阵发性昏迷，影响到日常的生活。
罕见却存在的遗传病，深入了解什么是Joubert综合征！
Joubert综合征是一种比较罕见的发育畸形，多数为常染色体隐性遗传病，最早是在1969年首先报道，该病虽然罕见但确实存在，针对于大家好奇的joubert综合征...
不罕见的罕见遗传病你知道吗？带你认识下特纳综合症
患有遗传病的夫妻做第三代试管婴儿的目的主要是避免患儿的出生，而临床上一种名为“特纳综合征”的遗传病让大多数人避之不及，这里一起跟随本文来看看Turner综合征、...
婴儿哭声类似于猫叫，可能患上了罕见病猫叫综合征
猫叫综合征是一种染色体缺失疾病，主要是因为5号染色体的短臂缺失所导致，患有此种疾病出生的婴儿，具有哭声类似于猫叫的症状，在以往的经验来看，猫叫综合征发病率非常罕...
林心如探班霍建华：夫妻二人罕见同框合照幸福感爆棚
日前电影《大约在冬季》官微及饶雪漫晒出了一组片场花絮照，其中“林心如探班霍建华”晒出了夫妻二人罕见同框素颜照，网友也直呼：“幸福人妻来探班了哇。期待华哥的新电影...
为母则刚！何超盈未婚先孕罕见拍孕肚写真照
母亲节当日赌王何鸿燊千金何超盈首度晒出自己拍摄的一组孕肚写真，这组写真中赌王四太的四名儿女全部到齐，一家人其乐融融，网友们也纷纷表示好温馨、为母则刚，相信超盈会...
你应该了解的罕见病，威廉姆斯综合症
在人类中，存在着许多遗传病，常常是由于遗传物质发生改变或致病基因所引起的，分为先天性和后天性。如先天愚型、多指（趾）、先天性聋哑、血友病等，还有一种罕见的遗传病...
90%的人不知道！罕见病“脊髓性肌萎缩症”并非无药可治
脊髓性肌萎缩症又称脊肌萎缩症(SMA)，它是一种常见的罕见病，临床表现的症状为肌无力、肌萎缩，是一类由脊髓前角运动神经元变性导致肌无力、肌萎缩的常染色体隐性遗传...
13号染色体异常会怎样？或导致淋巴瘤等5种罕见疾病
人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。13号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。13号染色体由约1.15亿个DNA构建块(碱基对)组...
wiskottaldrich综合征：只发生于男性儿童的罕见病
WiskottAldrich综合征（WAS）又叫湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征，是一种只发生于男性儿童的隐性伴性遗传性疾病，主要的病因是因为淋巴细胞和血小板细胞...
罕见的Greig头颅多普勒综合症和7号染色体有关！
Greig头颅多普勒综合症是一种影响四肢发育，头、面部的疾病。这种综合征的特征是高度可变的，从轻微到严重不等。有这种症状的人通常有一个或更多的额外的手指或脚趾，...
罕见病威廉姆斯综合征需要治疗一辈子？
威廉姆斯综合征是一种罕见的遗传疾病，影响孩子的成长，身体外观和认知发展。有威廉斯综合征的人缺少7号染色体上的遗传物质，包括基因弹性蛋白。该基因的蛋白质产品赋予血...