5q-综合征(5号染色体长臂缺失综合症)会影响孩子智力吗
5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细...
FOXG1综合症有什么症状？有不同程度的睡眠障碍
FOXG1综合症的典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小，头部发育会比正常婴儿缓慢，在婴幼儿早期即会有小头畸形症。
不罕见的罕见遗传病你知道吗？带你认识下特纳综合症
患有遗传病的夫妻做第三代试管婴儿的目的主要是避免患儿的出生，而临床上一种名为“特纳综合征”的遗传病让大多数人避之不及，这里一起跟随本文来看看Turner综合征、...
小儿巨脑畸形综合症怎么办,3种对症治疗方案请牢记
妈妈们关心着宝宝们每一刻的变化，但有个别妈妈会发先宝宝都长得远超其他小朋友，这很有可能就是小儿巨脑畸形综合症，相信很多妈妈都想知道小儿巨脑畸形综合症证明办，可能...
一文详解2q13微缺失孩子能不能要，盲目留下危害真不小
通常不建议留下2q13微缺失的孩子，2q13微缺失是一种染色体异常，具体指染色体2上2q13区域的微小缺失。这种染色体异常可能会对孩子的身体和智力发育产生影响，...
克鲁宗会不会遗传给后代解答，是否天生一文说清
克鲁宗氏综合症是先天性疾病，有一定的家族聚集性，但并非所有患有克鲁宗的人都会将该疾病遗传给他们的后代。根据研究，如果一个父母都患有克鲁宗，他们的子女患病的风险相...
探究“微笑”背后的故事，深度了解天使人综合症究竟是什么？
天使人综合征（Angelman syndrome），又称安格曼综合征，是一种基因缺陷而造成的疾病。患此症的小孩，脸上常有笑容，也许是这个病名称的由来。Angel...
Bloom综合症是什么？具体临床症状、致病原因看这里
Bloom综合征即“面部红斑侏儒综合征”也叫布卢姆综合征，它是一种常染色体隐性遗传的皮肤病，为光敏-侏儒-智力低下三联征，多见于男性，女患儿较少见。
8号染色体重组综合症患儿早夭，或是并发症先天性心脏病导致
此病患者会出现：先天性心脏病，尿道畸形，中重度智力残障，以及面部异样，如脸型大而方，上嘴唇偏薄，嘴角下垂，下颚偏小，两眼距离过宽，耳朵低垂且形状出现异常等。另外...
一文读懂“克氏综合征”！它不是绝症请不要绝望
临床中有许多染色体异常而造成的先天性疾病，今天这里介绍到的“克氏综合征”就是其中之一，它又名Klinefelter综合征或XXY综合征，主要的原因是因为男性患者...
天使(Angelman)综合症有哪些症状？不会说话又爱笑！
天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一...
Pallister-Killian综合症严重吗？大部分患儿头发稀疏
帕利斯特-基利安混合型综合症(Pallister-Killian综合症)是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显...