5q-综合征(5号染色体长臂缺失综合症)会影响孩子智力吗
5q-综合征是骨髓增生异常综合征(MDS)的一种单独类型。MDS包括一组不能正常发育的未成熟血细胞，导致幼稚细胞过多，正常成熟血细胞过少。在5q-综合征中，红细...
小儿巨脑畸形综合症怎么办,3种对症治疗方案请牢记
妈妈们关心着宝宝们每一刻的变化，但有个别妈妈会发先宝宝都长得远超其他小朋友，这很有可能就是小儿巨脑畸形综合症，相信很多妈妈都想知道小儿巨脑畸形综合症证明办，可能...
一文详解2q13微缺失孩子能不能要，盲目留下危害真不小
通常不建议留下2q13微缺失的孩子，2q13微缺失是一种染色体异常，具体指染色体2上2q13区域的微小缺失。这种染色体异常可能会对孩子的身体和智力发育产生影响，...
FOXG1综合症有什么症状？有不同程度的睡眠障碍
FOXG1综合症的典型症状是：先天性躯体畸形，脑部结构性功能异常。患儿在出生时体重偏小，头部发育会比正常婴儿缓慢，在婴幼儿早期即会有小头畸形症。
8号染色体重组综合症患儿早夭，或是并发症先天性心脏病导致
此病患者会出现：先天性心脏病，尿道畸形，中重度智力残障，以及面部异样，如脸型大而方，上嘴唇偏薄，嘴角下垂，下颚偏小，两眼距离过宽，耳朵低垂且形状出现异常等。另外...
偶然流产不担心，造成9号染色体三体的原因看这里！
9号染色体是一种罕见且常常致命的染色体异常，发生在大约2.5％的自然流产，一般在怀孕20周前发生流产。类似于21三体（也称为唐氏综合症），当婴儿细胞中存在三个9...
不罕见的罕见遗传病你知道吗？带你认识下特纳综合症
患有遗传病的夫妻做第三代试管婴儿的目的主要是避免患儿的出生，而临床上一种名为“特纳综合征”的遗传病让大多数人避之不及，这里一起跟随本文来看看Turner综合征、...
Bloom综合症是什么？具体临床症状、致病原因看这里
Bloom综合征即“面部红斑侏儒综合征”也叫布卢姆综合征，它是一种常染色体隐性遗传的皮肤病，为光敏-侏儒-智力低下三联征，多见于男性，女患儿较少见。
13-三体综合征(Patau综合症)严重吗？90%活不过一岁
13-三体综合症在医学上亦被称为Patau综合症，这是一种染色体变异而诱发的遗传病，症状是严重的智力障碍，身体许多部位和器官功能异常。此病患者常有先天性心脏病，...
天使(Angelman)综合症有哪些症状？不会说话又爱笑！
天使人综合症指的是患者体内细胞的15号染色体包含的某些基因丧失遗传表达功能。缺失基因的区域位于该染色体长臂，在医学上被指定为：15q11-q13。此区域还包含一...
第三代试管婴儿技术，让妈妈对唐氏综合症说“不”！
唐氏综合征又称21-三体综合征，是因为“多了一条21号染色体”而导致的疾病，大多数情况下患儿会在胎内早期即流产，即便是存活下来的胎儿也会出现明显的智能落后、特殊...
Pallister-Killian综合症严重吗？大部分患儿头发稀疏
帕利斯特-基利安混合型综合症(Pallister-Killian综合症)是影响患者机体多部位与脏器的发育障碍，典型症状是婴幼儿期间便肌张力极弱，智力残障，还有显...