此病患者会出现:先天性心脏病,尿道畸形,中重度智力残障,以及面部异样,如脸型大而方,上嘴唇偏薄,嘴角下垂,下颚偏小,两眼距离过宽,耳朵低垂且形状出现异常等。另外...
先天性无痛无汗症( congenital insensitivity to pain with anhidrosis, CIPA),又称遗传性感觉和自主神经障碍...
先天性挛缩细长指(Congenital contractural arachnodactyly, CCA, OMIM: 121050),常染色体显性遗传病,此症...
先天性无虹膜(congenital anirdia,AN)是一种先天性遗传性虹膜发育不良性疾病,是一种少见的眼组织畸形,于1819年由Barrata首先报道。目...
外胚层发育不良综合征又叫小儿无汗性外胚叶发育不全、Siemencs综合征、先天性外胚层缺陷,患者临床常见症状有指趾甲发育不良,汗腺与皮脂腺少等等,以下详细来了解...
没有子宫就没有性生活也不能同房,可能是大多数人的看法,其实没有子宫的危害主要还是不能怀孕,一般情况下只要阴道局部组织没有被破坏,那么即便女人没有子宫也还能过性生...
与x染色体相关的先天性夜盲症(X-linked CSNB)是一种视网膜病变的疾病,视网膜是眼后部的特殊组织,负责辨别光线和颜色。患有X连锁先天性夜盲症的患者通常...
“先天性耳聋”顾名思义就是宝宝一出生就存在有听力障碍,临床中已发现引起先天性耳聋的原因主要是遗传因素,所以预防成为了很关键的一个点,于是为了不让宝宝一出生就生活...
弓形子宫是一种影响女性生育能力的疾病,并且这种疾病是先天性的,所以很多人认为治疗起来非常困难,甚至治不好,其实先天性弓形子宫治疗起来还是比较简单的,并且也不是大...
先天性无甲症是一种指甲和脚趾甲缺失的疾病。患有这种疾病的人通常会失去所有或部分的指甲和脚趾甲。这种缺甲现象从出生时就很有很明显的特征,属于先天性遗传。而手指和脚...
提到转铁蛋白这种蛋含铁蛋白质,而它的作用是非常大的,能够运载由消化管吸收的铁和由红细胞降解释放的铁,但个别人会患上转铁蛋白缺乏症这种疾病,而这种疾病对人体的影响...
先天性肌无力综合征是一组以肌无力(肌无力)为特征的疾病,随着体力消耗而加重。这种肌肉无力通常始于儿童早期,但也可能出现在青春期或成年期。面部肌肉,包括控制眼睑的...