苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)缺乏或活性减低而导致...
异型苯丙酮尿症(PKU)即四氢生物蝶呤缺乏症,是一类常染色体隐性遗传病,因为患者无法消化蛋白质中的苯丙氨酸,所以他们不得不终身依靠“特制食物”存活,因此被称为“...
四氢生物蝶呤缺乏症(俗称PKU)是一种遗传性基因病。之所以叫做苯丙酮尿症,是因为受检者体内的基因序列发生变化后,引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯...