PGS(胚胎植入前遗传学筛查)和PGD(胚胎植入前遗传学诊断)是辅助生殖领域中的两种重要技术,它们的主要目的是在胚胎移植前评估胚胎的遗传健康状况,从而提高成功率并预防遗传疾病的婴儿出生。在美国,这两种技术通常被称为PGT-A、PGT-M和PGT-SR,这是根据2017年美国生殖医学学会(ASRM)和欧洲人类生殖和胚胎学会(ESHRE)等国际学术组织的倡议,为更好地国际交流和学术研讨提出的新的术语。
PGT-A是对试管婴儿产生的胚胎进行的基因测试,提供有关胚胎遗传健康的信息,以帮助护理团队选择最好的胚胎进行移植,提高成功怀孕的机会。PGT-A通过观察试管婴儿胚胎中遗传物质的数量来工作,这些物质排列在染色体结构中。PGT-A适合绝大多数接受IVF治疗的患者,可以帮助所有年龄段的女性增加成功怀孕的成功率。
PGT-M即单基因疾病植入前基因检测,主要用于临床上被确诊子代存在单基因病患病风险的家庭。适用于单基因疾病的高风险人群,如夫妻双方是同一种常染色体隐性遗传病的携带者、患者是X连锁病症的携带者等。PGT-M可以筛查哪些单基因疾病?。
PGT-SR主要针对染色体结构异常。染色体结构异常的患者患胚胎的风险增加,遗传物质的数量不正确,通常导致不会成功怀孕。PGT-SR可以帮助识别胚胎中含有正确数量的染色体物质,确保成功怀孕和健康活产。
综上所述,PGT-A、PGT-M和PGT-SR是根据胚胎的遗传状况进行分类的,每种分类都有其特定的检测目标和适应症。在选择合适的检测技术时,应根据个人的遗传风险和生育需求,由专业的医疗团队进行评估和建议。
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