PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是一类血细胞的癌症。它的特点是白细胞中的嗜酸性粒细胞数量增加。这些细胞有助于抵抗某些寄生虫的感染，并参与与过敏反应相关的炎症。然而，这些情况并不能解释PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病中嗜酸性粒细胞数量的增加。有些患者除嗜酸性粒细胞外还有其他类型的白细胞，如嗜中性粒细胞或肥大细胞。有这种情况的人可能会有脾肿大(脾大)或肝肿大(肝肿大)。一些患者发生皮疹，这可能是由于嗜酸性粒细胞数量增加引起的异常免疫反应的结果。

PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病

PDGFRB相关慢性嗜酸细胞性白血病的确切发病率尚不清楚。由于不明原因，男性发生PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病的可能性比女性多9倍。

PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病是由与另一基因的一部分连接的 PDGFRB基因的一部分的遗传重排引起的。至少有20个基因与 PDGFRB基因融合，导致 PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病。在这种情况下，最常见的遗传异常是由遗传物质的重排(易位)引起的，将第5号染色体上的部分 PDGFRB基因与第12号染色体上的 ETV6基因的一部分一起，产生了 ETV6 - PDGFRB融合基因。

PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病由20个基因与 PDGFRB基因融合引起的

的PDGFRB基因提供了用于制备该起着接通(激活)信令来控制许多细胞过程，包括细胞生长和分裂(增殖)的途径中起作用的蛋白质的指令。的ETV6基因提供了用于制备该关闭(阻遏)基因活性的蛋白质的指令。这种蛋白在出生前的发育和调节血细胞形成中是重要的。从ETV6 - PDGFRB融合基因产生的蛋白质称为ETV6 /PDGFRβ，其功能与通常从单个基因产生的蛋白质不同。像正常的PDGFRβ蛋白一样，ETV6 /PDGFRβ融合蛋白打开信号通路。然而，融合蛋白不需要被激活，所以信号通路不断被打开(组成型激活)。融合蛋白不能抑制正常ETV6蛋白调节的基因活性，因此基因活性增加。组成型活性信号通路和异常基因活性增加细胞的增殖和存活。

当ETV6 - PDGFRB融合基因突变发生在发展为血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞(偶尔其他血细胞，如嗜中性粒细胞和肥大细胞)的生长控制不良，导致PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病。目前还不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种基因改变的影响。

PDGFRB阳性的慢性嗜酸细胞性白血病不是遗传性的，发生在没有病史的人群中。导致 PDGFRB融合基因的染色体重排是体细胞突变，其是在一个人的一生中获得的突变，并且仅在某些细胞中存在。体细胞突变最初发生在单个细胞中，细胞继续生长和分裂，产生一组具有相同突变的细胞(克隆群体)。