PGD/PGS遗传学筛查的介绍
2024-05-26 17:46:11
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PGD/PGS技术的发展为患有遗传疾病的患者带来了希望，它可以避免已知的缺陷基因继续遗传。例如，已知夫妻有一方为色盲患者，可以通过PGD判断胚胎性别，选择女性胚胎移植，确保后代不会发病。在我国广西高发地中海贫血的情况下，可以通过PGD确定胚胎是否携带地中海贫血的缺陷基因，避免后代发病。
随着女方年龄的增长，试管婴儿成功率明显下降，其主要原因就是胚胎的非整倍体比例增加。通过PGS技术，可以筛查非整倍体胚胎，从而大大提高试管婴儿的成功率。在一些能够普遍开展PGS技术的国家，一流生殖诊所的年轻患者（38岁以下）的成功率能够保持在70%以上。
PGD/PGS技术必须获得胚胎的DNA才能进行分析。目前的主流取样方法都有一定的“侵入性”，必须从胚胎中分离一定数量的细胞，对于胚胎发育有一定的影响。然而，囊胚腔的液体，甚至胚胎培养液中也会含有少量的DNA，这些DNA在理论上是可以作为样本来源完成PGD/PGS分析的。
总之，PGD/PGS能够提供关于胚胎的遗传信息，对于胚胎选择有很强的指导意义。对于人类种群来说，能够减少遗传病的发生，提高辅助生殖技术的成功率。但是，基因并不是决定妊娠的唯一因素，我们也不应对PGD/PGS抱有不切实际的期望。尽管经过PGD/PGS技术而怀孕之后，仍然要重视产前检查，必要时应在怀孕后通过无创DNA或羊水穿刺等手段，来验证PGD/PGS结果的准确性，尽可能避免缺陷儿的出生。
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