人类有23对染色体，其中一对是性染色体，xx是女性，xy是男性，非男即女性，但事实并非这么简单，除了正常的情况，性染色体还有可能表现为XYY、XXY等各种核型，出现这些现象的原因有很多，不同的核型所表现的症状也不一样，下面就带大家一起走进染色体XXY的世界。

正常人有23对染色体

XXY染色体，又是47XXY或者称为克氏综合症，这种病的发病几率大概为l%一2%，占整个出生男孩中1/1000比例，该症于1942年首先由Klinefelter发现并描述，额外的X染色体可能来自卵子或者精子。

形成胎儿染色体为xxy的原因其实并非复杂，简单来说就是减少分裂异常或者说基因突变，具体有两个原因：

• 1卵细胞在形成时，发生减数第一次分裂异常（同源染色体没有分开，而是进入用一个卵细胞）形成异常的卵细胞，也就是性染色体为XX的卵细胞，然后与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵；
• 2卵细胞在形成时，减数第二次分裂异常（染色单体分开后，没有分离，而是进入到同一个细胞中），形成异常的的卵细胞xx，与正常精子Y结合后形成XXY的受精卵 。

当精子和卵子受精成功的那一刻，宝宝的性别就已经决定了，但是每个人在胚胎时期需要经历一段性别的“真空期”，也就是截止妊娠6周为止，胎儿的生长器官都没有显著的区别，这个这段胎儿没有“性别”，属于双性共体，无论性染色体是XX还是XY，胎儿都有一对生殖嵴和两副导管，具有形成睾丸或卵巢的双向潜能。

直到第7周开始，胎儿性别分化，如果是XY染色体，那么y染色体上一个叫做SRY的基因就会开始发挥作用，这个基因俗称为“男子汉基因”，可诱导睾丸的形成并且抑制卵巢的形成，如果为XX染色体，则相反。

由于xxy染色体多了一条x，所以导致本来为表现为男性的胎儿，但是在出生长大后，青春期会会逐渐具备女性性征，在临床上常见的症状如下。

xxy染色体的患者在临床上常表现为乳房轻微的发育、睾丸不全或者原发小睾丸症等，被称之为“第三性别”并且绝大多数患者都无法生育，除了常见的47, XXY，其余还有48, XXXY;46, XY/47, XXY等。

由于多余的X染色体的效应，X染色体越多，其症状越严重，具体的表现如下：

• 1婴幼儿阶段：比正常的孩子更晚学习坐、爬行、走路和说话，身体比平常更虚弱、安静和被动；
• 2童年阶段：性格羞怯和自卑，有阅读，写作，拼写和注意力等方面的问题，运动障碍，体力运动机能较差，难以社交或表达感情；
• 3青少年阶段：手臂和腿长较长，臀部宽阔、肌肉张力差，肌肉生长速度比平常慢，面部和身体毛发稀少，阴茎、睾丸较小；
• 4成年阶段：除了以上特征外，还表现为无法自然生育，患不孕症等。

另外如果X染色体数量越来越多，病情就会更严重，列如49, XXXXY的还具有智力极度低下，IQ可低至20，或者各自畸形，如小头、短颈、蹼颈、眼距宽、近视、斜视等症状。

克氏综合征的治疗方法有很多，通常都需要进行外科手术、激素治疗和心理治疗，用睾丸酮治疗可以收到一定的效果，它可以促进第二性征发良并性病患者的心理状态，除此之外还包括一下治疗方法：

xxy染色体患者需要接受睾丸激素治疗

1、睾丸激素替代疗法；

2、儿童时期的言语和语言治疗有助于言语发展；

3、在学校提供教育和行为支持，以解决学习困难或行为问题；

4、职业治疗，解决与功能障碍相关的任何协调问题；

5、康复理疗有助于增强肌肉和增强力量；

6、对患者心理健康问题的心理支持。

由于染色体是XXY的患者先天就表现为睾丸发育不全，生精能力障碍，所以自然生育几率非常小，几乎没有可能，不过随着试管技术的发展，在生育力治疗方面还是存在一定的可行性。

比如使用供体精子、胞浆内精子注射（ICSI）进行人工授精，乳房缩小手术，去除多余的乳房组织等等，如果通过睾丸附睾显微穿刺取精若能取到精子，那么就能取到精子，可以获得自己的后代，但是要做产前诊断。