第三代试管婴儿技术的新征程

第三代试管婴儿技术，也称为植入前遗传学诊断（PGD），是一种高技术含量的医疗技术。它主要是通过对胚胎进行遗传学检测，筛选健康胚胎进行移植，从而达到提高成功率、降低流产率及避免遗传病垂直遗传给下一代的目的。2024年4月19日，昆明医科大学第一附属医院（昆医大附一院）申报的植入前胚胎遗传学诊断（PGD）技术（即第三代试管婴儿技术）通过国家辅助生殖技术专家组评审，获批正式运行。这标志着昆医大附一院在辅助生殖技术、优生优育、遗传性疾病诊治、出生缺陷一级防控水平等方面迈上了一个新的台阶。

第四代试管婴儿技术的重大突破

第四代试管婴儿技术，即使用表观遗传信息即DNA甲基化指标来优选胚胎的方法（PIMS），是由中国科学院北京基因组研究所（国家生物信息中心）联合中国多家医院和高校研发的。PIMS技术改变了过去依靠经验根据胚胎形态选择胚胎的方法，大大提升了试管婴儿活产率，减少移植周期次数，既减轻了患者痛苦，又节省了家庭和社会经济负担。PIMS方法涉及的DNA甲基化是胞嘧啶上的甲基化修饰，其对基因的表达起“开关”作用——DNA甲基化状态的正确与否决定婴儿能否顺利出生以及健康成长。合作团队利用PIMS技术方法对182个家庭的800个胚胎进行优良胚胎（DNA甲基化水平在0.25-0.27之间的胚胎）的筛选，活产率达到72%。

第五代试管婴儿技术的革新

第五代试管婴儿技术，即核质置换技术（MRT），是由上海第九人民医院辅助生殖科匡延平/吕祁峰团队研究的。该技术通过将母亲卵子的核遗传物质转移到健康志愿者捐赠的去核卵子中，实现在不改变卵子核遗传基因的情况下改善卵子胞浆质量或替换卵子线粒体，以提高受精发育质量或降低致病线粒体遗传给后代的风险。匡延平/吕祁峰团队发表在《医学通讯》和《公共科学图书馆·生物学》的论文中，阐述了第二极体核质置换技术和纺锤体核质置换技术临床应用国际难题的解决提出了上海九院方案。这些新方案极大地提高了核质置换技术临床应用的安全性，为大量不孕不育疑难患者或线粒体遗传病携带者妇女生育自己血缘的健康后代带来了曙光。

综上所述，当前试管婴儿技术的最新进展主要体现在第三代试管婴儿技术的新征程、第四代试管婴儿技术的重大突破以及第五代试管婴儿技术的革新。这些新技术的发展不仅提高了试管婴儿的成功率和活产率，还降低了出生缺陷的比例，为不孕不育的家庭带来了新的希望。