几乎每个出生患有特纳综合症的女性,都会因为卵巢储备迅速丧失而面临不孕症,一旦无法排卵,即使采用试管婴儿技术都无法受孕,但每个案例都是独特的,究竟特纳综合症能不能生孩子需要仔细评估。
特纳综合症患者可以生孩子吗
患有完全特纳综合症的女孩可能会在儿童早期甚至在进入青春期之前失去所有现有的卵子。具有马赛克类型特纳的女孩(具有正常和缺乏X染色体数目的细胞混合),可能以较慢的速度失去卵子并且可以经历青春期,但她们也有早期更年期和不孕症的风险。
什么是特纳综合症?
特纳综合症(TS)是一种遗传性疾病,发生率为每2500名女性中1名。通常在女性中发现的两条X染色体中的一条部分或完全缺失。患有特纳综合症TS的女性在不同程度上面临着各种各样的医疗和发育问题,特纳综合症女性两个主要表现:
- 1身材矮小:患有TS的女孩在整个童年时期生长缓慢,并且可能永远不会在青春期经历生长突增,达到成人平均身高。
- 2非典型的性发育:患有TS的女孩通常在卵巢中出生的卵子明显较少,所有患有TS的女性中,超过90%的患者在青春期前将所有卵子排出体外,那些经历了青春期的患者青年时期就就失去了生育能力。
特纳综合症还能生孩子吗?可以冻卵吗?
冻卵-生育力保存:有助于女性保持生育能力,两种最常见的保存技术是:卵子冷冻或成熟卵母细胞冷冻保存
1、卵巢组织冷冻保存
每个卵巢的外层含有许多未成熟卵,可以冷冻部分或全部卵巢,该方法已成功用于癌症患者,但仍保持实验性。
2、卵母细胞冷冻-冻卵
从卵巢中收获成熟卵,未受精冷冻,从而节省大量卵子以备将来使用。
对于已经进入青春期并开始月经的特纳综合症女性来说,冻卵也是一种选择:通过控制性促卵,取出卵子后,通过玻璃化冷冻技术,将卵子暂时冷冻再-196度液氮中。将来卵子复苏后,采用试管婴儿技术进行受精,移植到母体子宫内,完成生育。
Tips:
总之随着辅助生殖技术的迅速发展,目前特纳综合征的女性除了领养孩子,还可以通过辅助生殖来真正拥有自己的宝宝。
| 罕见病汇总 |
| ▪囊性纤维化 |
▪白化病 |
▪血友病 |
▪甲基丙二酸血症 |
▪唐氏综合症 |
| ▪特纳综合症 |
▪脆性X染色体综合症 |
▪克氏综合征 |
▪18三体综合征 |
▪XXX综合征 |
| ▪帕陶氏综合症 |
▪马凡综合征 |
▪成骨不全症 |
▪镰刀型细胞贫血症 |
▪血红蛋白M病 |
| ▪地中海贫血 |
▪易位唐氏综合症 |
▪16号三体综合征 |
▪9号染色体三体 |
▪亨廷顿舞蹈症 |
| ▪Alport综合征 |
▪鱼鳞病 |
▪结节性硬化症 |
▪苯丙酮尿症 |
▪WAS综合征 |
| ▪大疱性表皮松解症 |
▪外胚层发育不良 |
▪枫糖尿病 |
▪多囊肾 |
▪先天性耳聋 |
| ▪Bloom综合征 |
▪Joubert综合征 |
▪Laron综合征 |
▪Lowe综合征 |
▪矮小症 |
| ▪胱氨酸贮积症 |
▪脊髓性肌萎缩症 |
▪瓜氨酸血症 |
▪卡氏综合征 |
▪高胱氨酸尿症 |
| ▪天使人综合症 |
▪维D缺乏性佝偻病 |
▪染色体脱染 |
▪Meckel综合征 |
▪bruton综合症 |
| ▪假肥大性肌营养不良 |
▪杜兴氏肌肉营养不良 |
▪软骨发育不全 |
▪色素性视网膜炎 |
▪先天性无指甲症 |
| ▪色盲 |
▪α1抗胰蛋白酶缺乏症 |
▪埃莱尔-当洛综合征 |
▪先天性肌无力综合征 |
▪威廉姆斯综合征 |
| ▪NBS断裂综合征 |
▪狐臭 |
▪共济失调 |
▪尼曼匹克病 |
▪肾上腺脑白质 |
| ▪Sotos综合征 |
▪先天性夜盲症 |
▪异戊酸血症 |
▪镰刀型细胞贫血病 |
▪蚕豆病 |
| ▪先天性无虹膜 |
▪重症联合免疫缺陷病 |
▪先天性无/少汗症 |
▪先天性无痛无汗症 |
▪脊柱骨骺发育不全 |
| ▪鸟氨酸缺乏症 |
▪神经纤维瘤病 |
▪苯丙酮尿症 |
▪肝豆状核变性 |
▪先天性挛缩细长指 |
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