神经母细胞瘤是由未成熟神经细胞(成神经细胞)组成的一种癌性肿瘤。这些缺失是体细胞突变，这意味着它们发生在一个人的一生中，只存在于癌细胞中。大约25%的神经母细胞瘤患者有1p36.1-1p36.3的缺失，这与更严重的神经母细胞瘤相关。研究人员认为，这个缺失的区域可能含有一个基因，能够阻止细胞生长，分裂太快，或者以不受控制的方式被称为肿瘤抑制基因。当肿瘤抑制基因被删除时，可能发生癌症。

神经母细胞瘤

神经母细胞瘤是最常影响儿童的一种癌症。最常见的肿瘤起源于的神经组织肾上腺腺体位于每个肾脏之上。其他常见的肿瘤形成部位包括腹部，胸部，颈部或骨盆中的神经组织。神经母细胞瘤可以转移到身体的其他部位，如骨头，肝脏或皮肤。

神经母细胞瘤可能发展的一般体征和症状，如烦躁不安，发热，疲劳，疼痛，食欲不振，体重减轻，或腹泻。更具体的体征和症状取决于肿瘤的位置及其扩散的位置。腹部肿瘤可引起腹部肿胀。胸部肿瘤可能导致呼吸困难。颈部肿瘤会引起神经损伤，称为小儿颈交感神经麻痹综合征(Horner syndrome)，导致眼睑下垂，小瞳孔，出汗减少，皮肤红肿。肿瘤转移到骨头可能导致眼睛周围的骨头疼痛，青肿，皮肤苍白或黑眼圈。脊椎中的肿瘤可能压迫脊髓，导致手臂或腿部虚弱，麻木或瘫痪。蓝色或略带紫色的隆起看起来像蓝莓，表明神经母细胞瘤已经扩散到皮肤。

腹部神经母细胞瘤会导致腹部肿胀

此外，神经母细胞瘤肿瘤可以释放激素，可能导致其他体征和症状，如高血压，心跳加快，皮肤潮红和出汗。在罕见的情况下，神经母细胞瘤患者可能会发展视性眼阵挛肌阵挛综合征(opsoclonus-myoclonus syndrome)，这会导致快速眼球运动和肌肉运动不平衡。这种情况发生在免疫系统功能失常和攻击神经组织时。

神经母细胞瘤最常发生在5岁以前的儿童中，并且很少发生在成人中。神经母细胞瘤是小于1岁的婴儿中最常见的癌症，发病率为十万分之一。

当神经母细胞瘤与体细胞突变相关时，它被称为散发性神经母细胞瘤。据认为，至少有两个基因的体细胞突变需要引起散发性神经母细胞瘤。不太常见的是，增加发生癌症风险的基因突变可以从父母遗传。当与神经母细胞瘤有关的突变是遗传的，这种情况称为家族性神经母细胞瘤。已经显示ALK和PHOX2B基因中的突变增加了发生散发性和家族性神经母细胞瘤的风险。在神经母细胞瘤的形成中可能还有其他基因参与。

染色体1和染色体11的某些区域的缺失与神经母细胞瘤相关联。研究人员认为，这些染色体中缺失的区域可能含有一种能够阻止细胞生长，分裂得过快或以失控的方式被称为肿瘤抑制基因的基因。当肿瘤抑制基因缺失时，可能发生癌症。该KIF1B基因是位于的区域删除一种肿瘤抑制基因1号染色体，而该基因突变已在一些人的家族已经确定神经母细胞瘤，表明它是参与神经母细胞瘤发展或进步。在染色体1的缺失区域还有其他几种可能的肿瘤抑制基因。在第11号染色体的缺失区域中没有鉴定到抑癌基因。

专家认为神经母细胞瘤和1号染色体某些区域的缺失有关

在神经母细胞瘤中发现的另一种遗传变化与疾病的严重程度相关，但不被认为是引起疾病的原因。大约25%的神经母细胞瘤患者有额外的MYCN基因拷贝，称为基因扩增。这个基因的扩增如何有助于成神经细胞瘤的攻击性是未知的。

大多数神经母细胞瘤患者都有散发性神经母细胞瘤，这意味着这种疾病是由身体细胞中的体细胞突变引起的，并没有被遗传。

约百分之一到百分之二的受影响个体患有家族性神经母细胞瘤。这种形式的病症具有常染色体显性遗传模式，这意味着在每个细胞中改变的基因的一个副本增加了发展障碍的风险。然而，遗传被认为具有不完全的外显性，因为不是所有从父母遗传改变的基因的人都会发生神经母细胞瘤。具有改变的基因易患个体发展神经母细胞瘤，但可能需要额外的体细胞突变来引起该病症。