异戊酸血症(isovaleric acidemia,IVA)是一种罕见的机体不能正常处理某些蛋白质的疾病。它被归类为一种有机酸紊乱,这种状况会导致一种被称为有机...
苯丙酮尿症(phenylketonuria, PKU)是由于肝脏苯丙氨酸羟化酶(phenylalaninehydroxylase, PAH)缺乏或活性减低而导致...