Nijmegen断裂综合征(Nijmegen breakage syndrome,NBS)患者的主要体征是畸形的小头,在出生时就非常明显,而且随着年龄增长而变得...
肾上腺脑白质营养不良是一种隐性遗传性脂质代谢病,由于细胞中过氧化物酶体对超长链脂肪酸(VLCFA)的氧化发生障碍,以致VLCFA在血、脑白质、肾上腺皮质等器官和...