直到20世纪80年代,人们对任何形式的肌营养不良的病因都知之甚少。1986年,研究人员在X染色体上发现了一个基因,当这个基因有缺陷(突变)时,会导致杜兴肌营养不...
四氢生物蝶呤缺乏症(俗称PKU)是一种遗传性基因病。之所以叫做苯丙酮尿症,是因为受检者体内的基因序列发生变化后,引起患者血液中一种叫做苯丙氨酸的含量有所增加。苯...