我们人类细胞有23对染色体（22对常染色体和一对性染色体），也就是说每个细胞拥有46个染色单体。这些染色体，对于人体来说，缺一不可，哪怕排列顺序都不能错误一点点，如果发生错误，问题就来了，这就是染色体畸变，染色体畸变是指细胞正常染色体数目发生的改变。

尽管大多数染色体畸变对人类健康的负面影响很小或几乎没有，有些染色体畸变则是人类遗传疾病的主要原因。如唐氏综合症：21号染色体存在3个拷贝。染色体易位或染色体倒位不会在携带者中引起疾病，但它们可能提高其后代发病的机会。染色体或染色体组的数目异常，又称为非整倍体，可能是致命的，或可能导致遗传性疾病。

染色体（chromosome） 是真核细胞在有丝分裂或减数分裂时DNA存在的特定形式。细胞核内，DNA紧密卷绕在称为组蛋白的蛋白质周围并被包装成一个线状结构，人类染色体可分为两种类型：常染色体（体染色体）和性染色体（异体染色体）。

在生育中，我们常说的性细胞如精子、卵子等是单倍体，染色体数目只是体细胞的一半。也就是说精子和卵子每个都携带23条染色体，受精成功后，就形成了带有父本和母本异常信息的23对染色体，46条染色体按其大小、形态配成23对，第一对到第二十二对叫做常染色体，为男女共有，第二十三对是一对性染色体（Sex Chromosome），雄性个体细胞的性染色体对为XY；雌性则为XX。

在生育中，如果遗传了父亲或母亲的染色体或基因缺陷，或在发育中出现错误和突变，就可能发生遗传病，有的人会发病，有的传男不传女，还有的人只是携带了致病基因，遇到特殊的组合后就会出现发病。

我们在怀孕中遇到的一些胎停育、流产、胎儿畸形、不孕不育等等问题，有超过50%的案例与染色体异常有关。出现这些情况就有必要进行染色体检查了。

1、高龄生育需求家庭，错过了生育理想时期的夫妻，特别是35岁后的人群，其双方染色体出现异常的几率明显的增加，也是这些大龄生育难以怀孕和易流产的原因。

2、出现不孕症、复发性流产和畸形胎儿史等情况中，染色体异常的夫妻高达10%甚至更高。

3、女性原发性或继发性闭经；男性睾丸发育不良，严重少弱精或无精子症；性腺发育不良；卵巢早衰；外生殖器两性畸形者。

4、存在家族遗传疾病的患者，家族有先天性疾病、智力低下的案例，都有必要在备孕前进行染色体检查。

5、长期从事辐射场所、化学药物、病毒检测等工作环境的人群，这些外界的影响可引起染色体的断裂，畸变的发生，从而导致生育出现障碍。

6、在进行不孕不育治疗中，试管婴儿成为了不可替代的选择，试管婴儿治疗可以快速有效的实现生育，在目前美国/柬埔寨/泰国试管婴儿技术中，为了提高试管婴儿成功率、减少流产发生、减少出生缺陷，进行第三代技术的PGT-A/PGT-M筛查和诊断就成了非常有意义的选项了。