人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。5号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。5号染色体跨越约1.81亿个DNA构建块(碱基对)，占细胞总DNA的近6%。

5号染色体异常会怎样

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。5号染色体可能含有约900个基因，这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

5号染色体图表

5q综合征

5q综合征是从5号染色体的长(q)臂中删除DNA区域涉及称为5q减(5q-)综合征的病症。这种缺失发生在人的一生中未成熟的血细胞中，并且在每个细胞中影响5号染色体的一个拷贝。5q-综合征是一种称为骨髓增生异常综合征(MDS)的骨髓疾病，其中未成熟的血细胞不能正常发育。患有5q综合征的个体通常缺乏红细胞(贫血)和称为巨核细胞的血细胞异常，其产生血小板，血细胞参与血液凝固。受影响的个体患急性髓性白血病(AML)的快速发展的血癌也有增加的风险。

5Q综合征会增加血癌风险

大多数患有5q综合征的人缺少大约150万个DNA碱基对的序列，也写为1.5兆碱基(Mb)。这个DNA区域含有40个基因。研究表明，该区域中多个基因的一个拷贝的丢失有助于5q综合征的特征。特别是，RPS14基因的缺失导致5q-综合征的红细胞发育特征的问题，并且MIR145或MIR146A的丧失有助于巨核细胞异常。科学家们仍然在确定缺失区域中其他基因的丢失可能与5q综合征的特征和AML的发展有关。

5q31.3微缺失综合征

5q31.3微缺失综合征是由染色体变化引起的，其中每个细胞中缺少一小段5号染色体。这种罕见病症的特征是严重延迟言语和行走的发展，肌肉张力(张力减退)，呼吸问题，癫痫发作和独特的面部特征。缺失发生在染色体的长(q)臂上，位于q31.3的位置。缺失的大小可以从几千到几百万个DNA构建块(碱基对)。缺失区域通常含有至少三个基因。其中一个基因PURA的丢失被认为导致该病症的大部分特征。

5q31.3微缺失综合征的特征是肌肉张力减弱

由PURA基因产生的蛋白质，称为Pur-alpha(Purα)，对于正常的大脑发育尤其重要。Purα有助于指导神经细胞(神经元)的生长和分裂。它还可能参与髓鞘的形成或成熟，髓鞘是覆盖神经并促进神经冲动的有效传递的保护性物质。丢失一份PURA基因被认为会改变正常的大脑发育并损害神经元的功能，导致5q31.3微缺失综合征患者的发育迟缓，张力减退，癫痫发作和其他神经系统问题。

一些研究表明，5号染色体上另一个附近基因(称为NRG2)的丢失会增加症状和体征的严重程度。尚不清楚缺失区域中其他基因的丢失是如何促成5q31.3微缺失综合征的发展的。

Cri-du-chat综合症

Cri-du-chat综合症是由5号染色体短(p)臂末端的缺失引起的。这种染色体变化写成5p-(5p减去)。cri-du-chat综合征的症状和体征可能与该地区多种基因的丧失有关。研究人员正在努力确定这些基因的丢失如何导致这种疾病的特征。他们发现，在患有痴呆症的人中，较大的缺失往往导致更严重的智力残疾和发育迟缓，而不是较小的缺失。研究人员还确定了5号染色体短臂的区域，这些区域与cri-du-chat综合征的特征有关。指定为5p15.3的特定区域与类似猫的哭声相关，而附近的一个名为5p15.2的区域与智力残疾相关。

Cri-du-chat综合症会导致更严重的智力残疾

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病是涉及5号染色体的易位涉为PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病的一类血细胞癌。该病症的特征在于嗜酸性粒细胞的数量增加，嗜酸性粒细胞是一种白细胞。导致这种情况的最常见的易位使来自5号染色体的部分PDGFRB基因与来自染色体12的部分ETV6基因融合，写为t(5; 12)(q31-33; p13)。将PDGFRB基因与20多种其他基因中的一种融合的易位也被发现导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病，但这些其他的遗传变化相对不常见。这些易位是在人的一生中获得的，并且仅存在于癌细胞中。这种称为体细胞突变的遗传变异不是遗传的。

由ETV6 - PDGFRB融合基因产生的蛋白质称为ETV6 /PDGFRβ，其功能与通常由单个基因产生的蛋白质不同。ETV6蛋白通常关闭(抑制)基因活性，PDGFRβ蛋白在启动(激活)信号传导途径中起作用。ETV6 /PDGFRβ蛋白始终开启，激活信号通路和基因活性。当ETV6 - PDGFRB融合基因突变发生在发育成血细胞的细胞中时，嗜酸性粒细胞(偶尔还有其他白细胞，如中性粒细胞和肥大细胞)的生长控制不佳，导致PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病。目前尚不清楚为什么嗜酸性粒细胞优先受这种遗传变化的影响。

PDGFRB相关的慢性嗜酸性粒细胞白血病

脑室周围异位在少数情况下，5号染色体的异常与脑室周围异位有关，这是一种以大脑中心附近充满液体的腔(脑室)周围神经元异常团块为特征的疾病。在每种情况下，受影响的个体都具有由该染色体的一部分的异常重复引起的额外遗传物质。目前尚不清楚这种重复的遗传物质如何导致脑室周围异位症的体征和症状。

其他癌症

5号染色体长(q)臂的缺失经常发生在AML和MDS中。虽然5号染色体的特定区段中的缺失与称为5q减去综合征的MDS形式(如上所述)相关，但其他缺失与这些血液病的其他形式有关。这些变化通常是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的，并且仅存在于肿瘤细胞中。

研究表明，5号染色体上的一些基因在细胞的生长和分裂中起着关键作用。当缺失染色体片段时，如在AML和MDS的某些情况下，这些重要基因缺失。如果没有这些基因，细胞就会以不受控制的方式生长和分裂太快。研究人员正在努力确定5号染色体上与AML和MDS相关的特定基因。

其他5号染色体病症

5号染色体数量或结构的其他变化可能会产生各种影响，包括生长发育迟缓，面部特征明显，出生缺陷和其他健康问题。5号染色体的变化包括每个细胞中染色体的短(p)或长(q)臂的额外片段(部分三体性5p或5q)，每个细胞中染色体长臂的缺失片段(部分单体性)当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起形成环状结构时，出现环状染色体.5q)和称为环5号染色体的环形结构。