胎儿染色体出现45xo，表示其性染色体缺少一条，在临床上又称之为特纳综合征，属于先天性异常病症，在新生儿中发病率为10.7/10万，症状为身材矮小、生殖器与第二性特征发育不全，基本上无法自然怀孕生下后代。

胎儿缺失一条性染色体

胎儿出现XO型染色体，其中单一的X染色体来自母亲，而缺失的X染色体则是由父亲的精母细胞性染色体不分离造成，导致染色体组发生数量和结构上的变化。

除了比较多见的45XO，还有很多嵌合型，如45，X/46，XX，45，X/47，XXX或者45，X/46，XX/47，XXX等，临床表现根据嵌合体中哪一种细胞系占多数而异，正常性染色体占多数，则异常体征较少，反正则异常特征多。

特纳综合征是一种只影响女性正常发育的染色体疾病，身材矮小是最常见的特征，曾在1930年，德国儿科医生Turner就首先发现了此类病例并展开相应的研究，据他描述：7位年龄在15-32岁之间的病人中，均表现位侏儒症和性发育缺乏。

染色体XO会表现为侏儒症

而如今，随之染色体技术的不断深入研究，通过对大量染色体XO患者的统计，具体的临床表现如下：

• 1患者生殖器和第二性征发育不成熟，身高低于150cm，女性外阴发育幼稚，并且子宫小或者缺失；
• 2身体特征为多痣、眼脸下垂、耳大位低、腭弓高、后发际低、颈短而宽、有颈蹼、乳房及乳头均不发育等，以及肘外翻下肢淋巴水肿、肾发育畸形；
• 3智力方面不同患者表现不一，寿命与正常人同，从10～11岁起体内LH和FSH显著身高，并且FSH的升高大于LH的升高。

除了以上表现，染色体XO者还有可能出现其他并发症，比如先天性心脏病、肾脏畸形以及心理健康问题和学习障碍，自身免疫性相关疾病等。

染色体45xo一般来说生育可能性很小，几乎不可能生育，但是在以往仍然有2%的特纳综合征的成年女性成功自然怀孕，发生此种情况有两点原因：

• 1属于嵌合型的特纳综合征，即一部分细胞的染色体为正常的23对46条，另一部分细胞的染色体仅有45条，但是正常细胞的比例高，所以性腺功能不足的表现轻，所以有可能生育后代；
• 2染色体数目虽然正常，但是染色体结构异常，碰巧的是控制卵巢功能的基因（在Xq13-q26区域）尚且还是正常的，因此保留了卵巢的功能，这类情况也是可以生育的。

但是上述的两种情况发生的几率很小，染色体xo患者能自然怀孕的几乎是特例，绝大多数患者几乎表现位不孕，需要后天配合治疗。

目前对于特纳综合征的治疗方法主要是生长激素疗法和雌激素疗法，通过对胎儿进行生长激素治疗可显著改善终升高，到了青春期，绝大多数女孩就需要开始接受雌激素疗法。

雌激素治疗可帮助促进乳房发育和改善子宫大小，此种方法需终身治疗直到绝经期方可停止，不过如果在孕期就检查出胎儿染色体有此类异常，那么通过不建议留下来，需要即使考虑终止妊娠。