正常人有23对染色体，其中一对称为性染色体。女性有两条X染色体，男性有一条X染色体和一条Y染色体。

染色体结构图

人类Y染色体含有负责睾丸发育以及成年期精子生成，Y染色体（Yq）的长臂含有许多扩增子和回文序列，使其易于在精子发生过程中自我重组，因此易于染色体内缺失，这种缺失导致Y染色体基因的拷贝数变异，导致男性不育。

在各种因素中，核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。在不育男性中长臂缺失被称为AZF（无精子症因子）微缺失，AZF三种常见Yq缺失为AZFa，AZFb和AZFc。

据统计，全球男性中Yq微缺失的全球患病率为7.5％; 15%的不育男性患染色体为缺失。

y染色体微缺失

临床上，筛查Yq微缺失将有助于临床医生确定男性不育的原因并为患者确定合理的管理策略。由于这些缺失通过生殖100％传播给的男性后代，基因突变传递给生育的男孩，生育的女孩则不受影响，Yq缺失的检测将使夫妇做出明智的选择。

男性不育可归因于几种因素，如隐睾[阴囊中没有一个或两个睾丸]，精索静脉曲张[阴囊中的扁桃体静脉丛异常增大]，内分泌失调、阻塞、感染，酗酒或化疗。遗传变异也已成为男性不育的主要原因之一。

通常在不育男性中观察到的遗传缺陷包括核型异常、基因拷贝数变异[CNVs]、单基因突变、多态性和Y染色体长臂上的缺失[Yq microdeletions]。

Y染色体微缺失检测方法

这些遗传缺陷阻碍了在发育期间雄性性腺或泌尿生殖道的发育，导致生殖细胞产生停滞或产生非功能性精子。在各种因素中，核型异常和Yq微缺失是男性不育的主要遗传原因。

为了识别这些微缺失，必须使用称为聚合酶链式反应的技术进行特殊测试,所有染色体，包括Y染色体，都被分为“短臂”和“长臂”。导致无精子症或少精子症的大多数缺失发生在称为无精子症因子（AZF）区域的长臂区域。

AZF区域具体分为：

• 1AZFa（近端）
• 2AZFb（中央）
• 3AZFc（远端）

看来这些区域以及可能的Y染色体的其他区域包含正常精子产生所必需的多个基因。沿着Y染色体的缺失的具体位置及其大小影响其对精子发生的影响。

在AZFc区域有微缺失的男性有精子生成，但精子浓度通常很低；不过仍然可以通过睾丸活组织检查发现精子生成区域，如果发现睾丸精子，可以在试管婴儿治疗中取出精子后，进行ICSI卵胞浆内单精子注射受精。

整个A2Fb区域缺失的男性很少，有这种情况的话，医生也很少能够通过睾丸活检找到精子，对于具有涉及Y染色体的整个A2Fa区域的缺失的男性也是如此。

由于女儿不从父亲那里继承Y染色体，因此他们自己不会有任何生育或健康问题。然而，儿子也将遗传异常染色体，因此也可能与他们的父亲有同样类型的生育问题。因此，可以通过三代试管婴儿技术，选择健康的胚胎（女性）进行移植。

对于患有微缺失的男性所生的孩子，目前还没有很多研究。2011年的一项研究发现，一些患有Y染色体微缺失的男性也有Y染色体另一部分（假常染色体区域或PAR）的异常，该区域其中一个基因的异常，称为SHOX基因，与身材矮小、精神发育迟缓、手腕畸形有关，在这方面还有待于医疗界做更多的工作。

非已知原因的阻塞，射精中没有精子的男性应该进行Y染色体微缺失检测。此外，其他原因不明的低精子浓度（低于100万）的男性也应该进行检测，除非过去有过自然生育史。