10号染色体异常会怎样?和多种血癌相关
2024-05-16 07:17:07
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人类通常在每个细胞中有46条染色体,分为23对。10号染色体的两个拷贝,一个从每个亲本遗传的拷贝,形成一对。10号染色体跨越超过1.35亿个DNA构建块(碱基对),占细胞总DNA的4%至4.5%。

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量,因此估计的基因数量会有所不同。10号染色体可能包含700到800个基因,这些基因提供制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

10号染色体图

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案,这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

10号染色体图表

10号染色体异常相关疾病

癌症

10号染色体的数量和结构的变化与几种类型的癌症相关。例如,在称为神经胶质瘤的脑肿瘤中经常发现10号染色体的全部或部分丢失,特别是在侵袭性,快速生长的神经胶质瘤中。癌症肿瘤与10号染色体丢失的关联表明该染色体上的一些基因在控制细胞的生长和分裂中起关键作用。如果没有这些基因,细胞就会生长和分裂太快或以不受控制的方式分裂,从而导致癌症。研究人员正在努力确定10号染色体上可能参与胶质瘤发生和发展的特定基因。

部分癌症和10号染色体异常相关

10号染色体和11之间的遗传物质的复杂重排(易位)与称为白血病的几种类型的血癌相关。这种染色体异常仅在癌细胞中发现。它将来自11号染色体(KMT2A基因,以前称为MLL)的特定基因的一部分与10号染色体(MLLT10基因)的另一个基因的一部分融合在一起。由该融合基因产生的异常蛋白质使细胞在没有控制或有序的情况下分裂,导致癌症的发展。

Tips:

10号染色体的数量或结构的其他变化可以具有多种效果。智力残疾,延迟生长和发育,独特的面部特征和心脏缺陷是常见的特征。

10号染色体的变化包括每个细胞中额外的染色体片段(部分三体性),每个细胞中缺失的染色体片段(部分单体性)和称为环10号染色体的异常结构。染色体断裂时出现环染色体在两个地方和染色体臂的末端融合在一起,形成一个圆形结构。染色体之间遗传物质的重排(易位)也可导致10号染色体的额外或缺失物质。

染色体异常类型
1号染色体异常 1p36缺失综合征 1q21.1微缺失 1q21.1微重复综合征 神经母细胞瘤
TAR综合征 2号染色体异常 2q37缺失综合征 SATB2相关综合征 3号染色体异常
3p缺失综合症 3q29微缺失综合征 3q29微重复综合征 4号染色体异常 肌营养不良症
嗜酸细胞性白血病 4p综合征 5号染色体异常 5q综合征 5q31.3微缺失综合症
猫叫综合征 脑室周围异位 6号染色体异常 6q24新生儿糖尿病 7号染色体异常
7q11.23重复综合征 Silver综合征 SCS综合征 威廉姆斯综合征 8号染色体异常
8p11骨髓增殖综合征 CBF-AML 8号染色体重组 毛发鼻指综合症 9号染色体异常
膀胱癌 Kleefstra综合症 10号染色体异常 11号染色体异常 bws综合症
伊曼纽尔综合症 尤因肉瘤 雅克布森综合症 12号染色体异常 12p四体综合征
13号染色体异常 视网膜细胞瘤 Patau综合症 14号染色体异常 FOXG1综合症
多发性骨髓瘤 14号环形染色体 15号染色体异常 15q13.3微缺失 天使人综合症
小胖威利综合征 16号染色体异常 17号染色体 18号染色体 19号染色体
20号染色体 21号染色体 22号染色体

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