22号染色体最早于1999年12月1日完成基因序列的测定，它有着大约5000万个碱基对组成，含有545个基因，134个假基因，如果22号染色体出现异常则对基因遗传影响很大。

人体染色体图

22号染色体是第一个被发现的人体全序列染色体，早在1999年12月1日，国际人类基因组计划联合研究小组就宣布完整破译出人体第22对染色体的遗传密码，这是人类首次成功地完成人体染色体完整基因序列的测定。

9号与22号染色体发生了易位

22号染色体上很可能包含500到600个基因，并且还初步断定了22号染色体上与遗传病有关的一些基因，如肌肉萎缩性侧索硬化症、乳癌、李-佛美尼综合征、神经纤维瘤病Ⅱ型、高铁血红蛋白症、Waardenburg综合征等。

1、22号染色体11区2带遗传物质微缺失症

22号染色体11区2带遗传物质微缺失症患者的症状包括：先天性心脏功能异常，腭裂，显著的面部异样，缺钙，患行为学障碍和精神分裂症等精神科疾病的风险增加。

2、 22号染色体11区2带遗传物质重复症

此染色体异常遗传病是由22号染色体的位于q11.2区域的某些基因都有一份多余的拷贝而诱发的。在大多数的病例中，这些多余的遗传物质即为300万碱基对序列，在医学上亦被记作3兆碱基对(Mb)。

3、22号染色体13区3带遗传物质缺失症

在医学上亦被称为Phelan-McDermid综合征，是由于22号染色体长臂末端的遗传物质发生缺失而诱发的。22号环形染色体在长臂末端缺失一些遗传物质，也可能会诱发此病。

研究结果表明，缺失SHANK3基因会导致此遗传病患者出现许多典型症状，诸如：发育迟缓，智力残障，语言功能发育迟缓或丧失等。此区域若是缺失一些其他基因，很可能是此遗传病患者出现一些其他症状的诱因所在。

4、慢性髓细胞样白血病

9号与22号染色体上的遗传物质发生重组易位，会诱发一类造血细胞癌症，即慢性髓细胞样白血病。此生长缓慢的恶性肿瘤会导致白细胞异常激增。此病患者的典型症状包括：乏力，高烧，体重减轻，脾脏肿大等。

5、隆凸性皮肤纤维肉瘤

17号和22号染色体上的遗传物质发生重组，在医学上被记为t(17;22)，会诱发一类罕见的皮肤癌，即隆凸性皮肤纤维肉瘤。

6、伊曼纽尔综合征

此遗传病是由每只细胞中的11号和22号染色体上有多余的遗传物质而诱发的。此病患者体内，除了有正常的46条染色体，还多出一条染色体，此染色体是由11号染色体附着在22号染色体上而形成的。

7、尤因肉瘤

因为有此条多余的染色体，尤因肉瘤患者体内每只细胞里的一些基因有三份拷贝，而非正常情况下的两份。此多余的遗传物质会使得人体的正常生长发育过程中断，使得新生儿患者出现智障和生理缺陷等问题。

8、Opitz G/BBB综合征

22号染色体的一份拷贝上的遗传物质发生缺失，会诱发Opitz G/BBB综合征。此病患者的一些主要症状包括：两眼之间距离过宽，呼吸或是吞咽困难，脑部畸形，显著的面部异样，以及男性生殖器官发育异常等。

9、精神分裂症

少部分精神分裂症患者在22号染色体上的某区域缺失少部分遗传物质，该区域在医学上被记为22q11。精神分裂症是一种精神失常疾病，会影响患者的认知，感官和推理功能。22号染色体11区包含了许多基因，它们的缺失，重复或变异都会对是否患上精神分裂症有影响。