人类通常在每个细胞中有46条染色体，分为23对。3号染色体的两个拷贝，一个从每个亲本遗传的拷贝，形成一对。3号染色体跨越约1.98亿个碱基对(DNA的构建块)，占细胞总DNA的约6.5%。

3号染色体

识别每条染色体上的基因是遗传研究的一个活跃领域。由于研究人员使用不同的方法来预测每条染色体上的基因数量，因此估计的基因数量会有所不同。3号染色体可能含有1,000到1,100个基因，这些基因提供了制造蛋白质的说明。这些蛋白质在体内发挥着各种不同的作用。

遗传学家使用称为idiograms的图表作为染色体的标准表示。图像显示染色体的相对大小及其条带图案，这是当染色体用化学溶液染色然后在显微镜下观察时出现的暗带和亮带的特征图案。这些条带用于描述每条染色体上基因的位置。

3号染色体图表

3p缺失综合征

3p缺失综合征是一种常常导致智力残疾，发育迟缓和异常身体特征的疾病。3p缺失综合征是由3号染色体的小(p)臂末端的缺失引起的。缺失的大小因受影响的个体而异，从大约150,000个DNA构建模块(碱基对)到1100万个碱基对，可以包括4到71个已知基因。在一些个体中，缺失涉及染色体末端附近的材料，但不包括尖端(端粒)。

与3p缺失综合征相关的体征和症状是由3p区域基因缺失引起的; 然而，很难确定哪些基因会影响特定的特征，因为并非所有受影响的个体都缺少相同的基因。

3p缺失综合征会导致智力残疾

3q29微缺失综合征

3q29微缺失综合征是由每个细胞中缺失一小块3号染色体引起的病症。与删除相关的特征变化很大，但可能包括发育迟缓，智力残疾，行为和精神疾病以及身体异常。一些具有这种染色体变化的个体具有非常轻微或没有相关的体征和症状。

大多数患有3q29微缺失综合征的人在染色体的长(q)臂上在指定为q29的位置处缺失约160万碱基对，也写为1.6兆碱基(Mb)。3q29微复制综合征患者(见下文所述)是3号染色体的同一区域异常复制(复制)。该染色体区段通常被短的，重复的DNA序列包围，使其在细胞分裂期间易于重排。重排可导致3q29缺失或额外的DNA拷贝。

3q29微缺失综合征导致发育迟缓

在具有3q29微缺失综合征的人中最常删除的片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与大脑发育有关。然而，尚不清楚哪些特异性基因在异常缺失时与3q29微缺失综合征的体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29删除的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

3q29微重复综合征

3q29微重复综合征是由每个细胞中一小块3号染色体的复制产生的病症。与此重复相关的体征和症状差异很大。一些复制的个体没有明显的体征或症状，或者特征非常轻微。其他人延迟了发育和智力残疾或学习困难。也可能出现眼睛异常，心脏缺陷和异常小的头部(小头畸形)。

大多数患有3q29微复制综合征的人在3号染色体的q29位置具有约1.6Mb DNA的额外拷贝。在具有3q29微缺失综合征的人中，3号染色体的相同区域被删除(如上所述)。该染色体区段在细胞分裂期间易于重排，这可导致3q29处DNA的额外或缺失拷贝。

3q29微重复综合征会导致心脏缺陷

3q29的重复片段包括约20个基因。其中一些基因被认为与脑和眼睛发育有关。然而，不知道哪些特定基因在异常复制时与3q29微复制综合征的各种体征和症状有关。目前还不清楚为什么一些在3q29有重复的人没有相关的健康问题。3q29区域外的遗传变化可能会影响这种情况的特征。

癌症

已经在一种称为透明细胞肾癌的肾癌中鉴定出3号染色体的变化。当缺失3号染色体的一个拷贝或缺失3号染色体的p臂的一部分时，这种癌症就会发展。此外，透明细胞肾癌可能与3号染色体p和另一条染色体之间的遗传物质(称为易位)的异常交换相关。与引起上述综合征的变化不同，与透明细胞肾癌相关的遗传变化是体细胞的，这意味着它们是在人的一生中获得的并且仅存在于某些肾细胞中。这些遗传变化使细胞以不受控制的方式生长和分裂，形成肿瘤。

有些肾癌患者检查出3号染色体异常

其他3号染色体异常病症

每个细胞中3号染色体结构的其他变化可以具有多种效果，包括智力残疾，发育迟缓，独特的面部特征，出生缺陷和其他健康问题。3号染色体的变化包括每个细胞中染色体的p臂或q臂的额外(重复)或缺失区段。额外或删除的细分的大小各不相同; 所涉及的遗传物质的数量有助于产生的体征和症状。很少，3号染色体可以形成称为环状染色体的环状结构，当染色体在两个位置断裂并且染色体臂的末端融合在一起时发生。当环形染色体形成时，3号染色体末端附近的基因被删除，并且由于环形，染色体在细胞分裂期间不能正常复制自身。