X三体综合征主要是因为母亲在减数分裂形成配子过程中，发生异常引起的数目变异，这个过程受母亲年龄因素影响较大，此类患儿在出生后表型正常，但发育较早平均智商低于同龄人，部分患者有语言学习障碍，当孕期检查出此类情况，要考虑是否引产。

三X患者表型基本正常但智力水平偏低

三Ⅹ染色体综合征（47,XXX或者多X体综合征），是由女性体细胞里的X染色体多一份拷贝而诱发的，患儿通常具有身材高大，学习困难有患精神性医患的倾向，多数核型为47,XXX，少数为47XXX/46，XX嵌合型。

x三体发病率约为1000分之1

此病在新生女婴人群中的发病率约为1000分之1，在美国每天就有5到10位X染色体三体综合征的女婴患儿出生，是属于比较常见的xy染色体异常现象。

一、发病机制

其形成过程是由于母体在产生配子过程中，减数第一次分裂后期由于性同源染色体未分离使得次级卵母细胞中染色体分配不均。

减数分裂异常导致染色体异常

或者在减数第二次分类后期性染色体的姐妹染色体单体未分离使得卵母细胞中染色体异常增多。

二、致病因素

主要分为四个部分：化学因素、物理因素、生物因素、母亲年龄等。

1、化学因素：包括药物、农药、工业毒物以及不安全的食品添加剂；

2、物理因素：环境中各种射线、辐射等，有可能导致染色体异常；

3、生物因素：比如生物毒素和病毒感染等；

4、母亲年龄：母亲年龄增大其所生子女的体细胞中某一序号染色体出现三条的几率高于一般人群，可能与生殖细胞分化、合子（受精卵）早期所处的子宫环境有关。

据统计大约有70%的患者体格发育、第二性征、月经均正常，另有30%患者性紊乱较严重，可能有闭经和不孕，不过在日常生活中，患者还是会表现出智力障碍、精神异常，有时候可发生精神分裂症。

有的患者会出现小头畸形，牙齿排列异常，两眼距过宽，或者可有也眼斜，生殖系统发育不全，生殖机能低下，乳房、外生殖器发育差，月经紊乱稀少，继发性闭经和早期绝经等。

此类患儿可能看上去基本正常，但也有可能出现语言发育障碍和肌张力问题，生育能力衰退早，携带者再生育时出现性染色体异常的可能性升高，所以孩子是否保留，需要父母自行决定。

染色体异常需及时引产

但根据优生优育的原则，一般是不建议保留的，而且此类病症属于偶发性，下次怀孕孩子可表现为正常，因此一旦确定孩子不要，需及时终止妊娠，然后再备孕。

由于其实偶发性的，因此孕前预防很重要，重视孕前检查以及生活习惯，科学备孕才是预防此类疾病的关键，女性调养好身体，男性戒烟戒酒，提高精子质量，可有预防。

此外，如果担心再次怀孕仍然出现此类情况，做好做遗传咨询和产检诊断，如果身体内有病毒感染要避免受孕，夫妻双方在备孕期间一定要多做一些运动锻炼，提高自己的身体素质。平时不要长时间的熬夜，防止自己的身体免疫力过低。