高胱氨酸尿症是一种遗传性疾病，是体内无法处理的蛋白质-氨基酸的疾病，临床存在有多种形式的高胱氨尿症，特征在于体征和症状以及遗传原因，主要的症状有眼睛晶状体脱位、心血管疾病等。

胱氨酸尿症是一种累及尿道的遗传病

未经治疗的高胱氨酸尿症的其他症状包括：

眼睛：眼睛晶状体脱位、近视；

骨骼：陷入胸部（漏斗胸）、脊柱弯曲（脊柱侧弯）、长而细的骨头、骨质疏松（脆弱的骨头）；

高胱氨酸尿症诊断方法

中枢神经系统：学习和智障人士、精神问题；

血液和心脏：心血管疾病、血栓异常；

高胱氨酸尿症的症状和体征通常在出生后的第一年内发生，一些轻度受影响的人可能直到儿童期或成年期才开始出现这些特征。

最常见的高胱氨酸尿症形式影响全世界200,000至335,000人中的至少1人。

CBS，MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因突变引起高胱氨酸尿症。

CBS基因的突变导致最常见的高胱氨酸尿症形式，CBS基因提供了用于生产所谓的胱硫醚β合酶的酶的指令，此酶作用于化学途径并负责转换氨基酸同型半胱氨酸、胱硫醚的分子，最终产生了包括甲硫氨酸在内的其他氨基酸。

高胱氨酸尿的致病原因

CBS基因的突变破坏了胱硫醚β-合酶的功能，阻止了高半胱氨酸的正确生成。结果，这种氨基酸和有毒副物质在血液中积聚，一些过量的同型半胱氨酸在尿液中排泄。

极少数情况下，高胱氨酸尿症可能是由其他几种基因的突变引起的。由MTHFR，MTR，MTRR和MMADHC基因产生的酶在将高半胱氨酸转化为甲硫氨酸中起作用，任何这些基因的突变都会阻碍酶正常运作，从而导致体内同型半胱氨酸的累积。

还存在高水平同型半胱氨酸的其他非遗传原因，列举一些非遗传原因如下；

• 1维生素B6或维生素B12缺乏
• 2叶酸不足
• 3甲状腺低激素(甲状腺机能减退)
• 4肥胖
• 5糖尿病
• 6高胆固醇
• 7缺乏身体活动
• 8高血压
• 9药物(如卡马西平，阿托伐他汀，非诺贝特，甲氨蝶呤，苯妥英和烟酸)
• 10吸烟
• 11高龄

测试需要进行血液检测，检测血液中高水平的高半胱氨酸和蛋氨酸。 基因检测也可以帮助诊断。

眼睛晶状体脱位的儿童或成人也可以通过血液和尿液测试进行高胱氨酸尿症的检测。

患有高胱氨酸尿症最严重的人是特殊的蛋白限制饮食，以降低同型半胱氨酸和蛋氨酸的血液水平。此外，补充剂，包括维生素B6，维生素B12，叶酸和甜菜碱。建议患者终生遵循蛋白质限制饮食。具有较温和形式的患者以根据其血液中的高半胱氨酸水平用补充剂治疗。

虽然携带一个突变拷贝和一个正常拷贝的CBS基因的人没有高胱氨酸尿症，但他们比没有CBS突变的人更可能缺乏维生素B12和叶酸的缺乏(缺乏)。

高胱氨酸尿症的遗传形式是常染色体隐性遗传模式，这意味着两个副本基因在每一个细胞有突变。

当父母室常染色体隐性遗传病的携带者时，每个孩子都有：

• 125%的机会患有这种疾病；
• 250%的机会成为像每个父母一样不受影响的携带者；
• 325%的机会不受影响完全健康。