色素性视网膜炎(RP)是一组罕见的遗传性疾病，主因是视网膜中细胞的分解和丧失。

视网膜是眼睛后部的光敏组织，常见症状包括夜间难以看到和侧(外周)视力丧失。

色素性视网膜炎

RP是一种遗传性疾病，由50多种基因中任何一种的有害变化引起。这些基因带有制造视网膜细胞所需蛋白质的指令，称为光感受器。基因内的一些变化或突变以致基因不能产生所需的蛋白质，从而限制了细胞的功能;其他突变产生对细胞有毒的蛋白质;还有其他突变导致异常蛋白质不能正常运作。在所有三种情况下，结果都是对光眼睛感受器造成损害。

光感受器是视网膜中观察外界细胞，吸收光并将光转换为信号，这些信号被发送到视网膜中的其他细胞，并最终通过视神经传递到大脑，在大脑被处理成看到的图像。

有两种类型的光感受器，称为视杆和视锥细胞。视杆位于视网膜的外部区域，让人们可以看到昏暗和昏暗的光线;视锥细胞主要存在于视网膜的中央部分，使人们能够感知精细的视觉细节和颜色。

在RP的早期阶段，视杆比锥体受到更严重的影响。由于视杆损坏，患者会经历夜盲症和视野的逐渐丧失。视杆损坏最终导致锥体的破坏和损坏。在RP的后期阶段，随着视锥细胞死亡，人们往往会失去更多的视野，形成“隧道视觉”。

患者可能难以完成日常生活的基本任务，例如阅读，驾驶，没有帮助的行走，或识别面部和对象。

视网膜电图（ERG）测量感光细胞活动。

先简单介绍下关于基因以及它们如何从父母传给孩子的知识。体内的每个细胞都含有23对染色体，每个染色体的一个拷贝由父母在受孕时通过卵子和精子细胞传递，性染色体的X和Y染色体决定一个人是出生于女性(XX)还是男性(XY)。其他22对染色体称为常染色体，常染色体含有绝大多数决定非性别特征的基因。

RP可以通过以下三种方式之一进行遗传：

常染色体隐性遗传

在常染色体隐性遗传中，需要两个拷贝的突变基因才能引起这种疾病。具有隐性基因突变的个体被称为携带者，当两个携带者生孩子时，

• 1孩子1/4的机会患病
• 2孩子1/2将成为携带者
• 3孩子1/4完全健康

常染色体显性遗传

在这种遗传模式中，只需要一个带有引起疾病的突变的基因拷贝即可导致这种疾病。当父母具有显性基因突变时，任何一个孩子都有机会继承这种突变的疾病。

X连锁遗传

在这种遗传形式中，母亲在其一条X染色体上携带突变基因并将其传递给儿子，由于女性有两条X染色体，一条X染色体上的突变效应被另一条X染色体上的正常基因所抵消，如果母亲是X连锁疾病的携带者，则下一代可能发生的几率为：

• ▪儿子50%几率患病
• ▪女儿50%几率成为携带者

RP被认为是一种罕见的疾病，虽然目前没有统计数据。

RP的症状通常出现在儿童时期，孩子们经常在黑暗中难以出行，可能需要非常长的时间来适应照明的变化。随着视野受到限制，患者经常绊倒、行动看起来很笨拙;患有RP的人经常会发现明亮的灯光不舒服，又称为畏光。因为存在导致该病症的许多基因突变，病情可能因人而异，有些人在50多岁时才发现了中心视力视野受限制，而其患者则在成年早期经历了严重的视力丧失，但是最终，大多数RP患者会失去大部分视力。

通过检查视网膜来部分诊断RP。眼保健专业人员将使用检眼镜，这种工具可以更清晰，更清晰地观察视网膜。这通常显示出异常的暗色素沉积物，使视网膜划线。这些色素沉积物部分归因于该病症被命名为色素性视网膜炎。RP的其他测试包括：

• 1视网膜电图(ERG)。ERG测量感光细胞活动。
• 2视野测试。为了检查视力丧失的程度，可进行视野测试。观察为光点的人围绕头部前方和两侧的半圆(180度)空间移动。患者按下按钮以确认可以看到光，该过程产生视觉地图。
• 3基因检测。在某些情况下，临床医生从患者采集DNA样本进行基因诊断。

色素性视网膜炎诊断

许多服务和设备可用于帮助视力丧失的人进行日常活动并保持其独立性。除了眼科专业人员外，重要的是得到专家团队的帮助，经认证的低视力治疗师等。

患有RP的儿童可以从低视力辅助设备中受益，从而最大化现有视力。例如，有一些特殊镜片可以放大中央视野，扩大视野，消除眩光。带摄像头的闭路电视可以调整文字以适应一视野。便携式照明设备可以调节黑暗或昏暗的环境。流动性训练可以教人们使用拐杖或导盲犬，眼睛扫描技术可以帮助人们优化剩余视力。一旦孩子被诊断出来，建议转诊到视力专家进行全面评估。家长可能还希望与孩子的学校管理人员和老师沟通。

对于患有RP的儿童的父母，一个挑战是确定孩子何时可能需要学习使用拐杖或导盲犬。定期进行眼科检查以衡量疾病的进展将有助于父母在低视力服务和康复方面做出明智的决定。

RP的靶向治疗

NEI赞助的一项临床试验发现，每日剂量为15,000国际单位的维生素A棕榈酸酯可适度减缓了成人病症的进展。由于RP的种类很多，很难预测任何一名患者对这种治疗的反应。咨询专业医生，确定服用维生素A是否适合患者。

辅助生殖第三代试管婴儿技术能够通过胚胎植入前遗传学诊断(PGD)预防遗传性疾病向后代传播的。